| 1. |
「Clinical and molecular investigations of Japanese cases of glutaric acidemia type 2」
Yotsumoto Y, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Endo M, Fukao T, Yamaguchi S
Molecular Genetics and Metabolism
その他
|
| 2. |
「A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis」
Bo R, Hasegawa Y, Yamada K, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
Molecular Genetics and Metabolism Reports
vol.:6
1-4頁
学術雑誌
2016年
|
| 3. |
「Clinical, biochemical and molecular investigation of adult-onset glutaric acidemia type II: Characteristics in comparison with pediatric cases」
Yamada K, Kobayashi K, Bo R, Takahashi T, Purevsuren J, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Ohkubo T, Yokota T, Watanabe M, Tsunemi T, Mizusawa H, Takuma H, Shioya A, Ishii A, Tamaoka A, Shigematsu Y, Sugie H, Yamaguchi S
Brain & Development
vol.:38
No.:3
293-301頁
学術雑誌
2016年
|
| 4. |
「Metabolic survey of hidden inherited metabolic diseases in children with apparent life-threatening event (ALTE) or sudden unexpected death of infancy (SUDI) by analyses of organic acids and acylcarnitines using mass spectrometries」
Takahashi T, Hasegawa Y, Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
Shimane Journal of Medical Science
vol.:32
61-68頁
学術雑誌
2016年
|
| 5. |
「Elevation of pivaloylcarnitine by sivelestat sodium in two children」
Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Takahashi T, Hasegawa T, Nakamura M, Ishige N, Yamaguchi S
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:116
No.:3
192-194頁
学術雑誌
2015年
|
| 6. |
「First Japanese case of Zellweger syndrome with a mutation in PEX14」
Komatsuzaki S, Ogawa E, Shimozawa N, Sakamoto O, Haginoya K, Uematsu M, Hasegawa Y, Matsubara Y, Ohura T
Pediatrics International
vol.:57
No.:6
1189-1192頁
学術雑誌
2015年
|
| 7. |
「Metabolic disease in 10 patients with sudden unexpected death in infancy or acute life-threatening events」
Takahashi T, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
Pediatrics International
vol.:57
No.:3
348-353頁
学術雑誌
2015年
|
| 8. |
「Coagulopathy in patients with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in remission state: A previously unrecognized complication」
Ihara K, Yoshino M, Hoshina T, Harada N, Kojima-Ishii K, Makimura M, Hasegawa Y, Watanabe Y, Yamaguchi S, Hara T
Pediatrics
vol.:131
No.:1
e327-30頁
学術雑誌
2013年
|
| 9. |
「Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan」
Yamaguchi S, Purevusren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Furui M, Taketani T, Fukuda S, Fukao T, Shigematsu Y
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:23
No.:3
270-276頁
学術雑誌
2013年
|
| 10. |
「Intracellular in vitro probe acylcarnitine assay for identifying deficiencies of carnitine transporter and carnitine palmitoyltransferase-1」
Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamada K, Takahashi T, Takayanagi M, Fukao T, Fukuda S, Yamaguchi S
Analytical and Bioanalytical Chemistry
vol.:405
No.:4
1345-1351頁
学術雑誌
2013年
|
| 11. |
「新生児マススクリーニングで発見された軽症型プロピオン酸血症: 有機酸とアシルカルニチンの推移」
高橋知男, 山田健治, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, ジャミヤン・プレブスレン, 坂本修, 大浦敏博, 山口清次
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:23
No.:1
49-53頁
学術雑誌
2013年
|
| 12. |
「成人後に診断された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討」
山田健治, 長谷川有紀, 吉川陽子, 高橋知男, 小林弘典, 虫本雄一, Jamiyan Purevsuren, 山口清次
臨床神経学
vol.:53
No.:3
191-195頁
学術雑誌
2013年
|
| 13. |
「Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders: Evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay」
Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Yamada K, Furui M, Takahashi T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Taketani T, Fukao T, Fukuda S
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:107
87-91頁
学術雑誌
2012年
|
| 14. |
「Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency」
Purevsuren J, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Fukao T, Yamaguchi S
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:107
237-240頁
学術雑誌
2012年
|
| 15. |
「GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症 : ビタミンB１欠乏症とビオチン欠乏症」
山口清次, 長谷川有紀, 虫本雄一, 小林弘典, プレブスレン・ジャミヤン
ビタミン
vol.:86
No.:1
32-36頁
学術雑誌
2012年
|
| 16. |
「アミノ酸および有機酸代謝異常と発達遅滞脳性麻痺」
長谷川有紀, 山口清次
産婦人科の実際
vol.:61
No.:9
1297-1300頁
学術雑誌
2012年
|
| 17. |
「タンデムマス法による新生児マススクリーニングを契機に診断された母親のメチルクロトニルグリシン尿症」
虫本雄一, 御牧信義, 小林弘典, 長谷川有紀, Purevsuren J, 山田健治, 高橋知男, 山口清次
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:22
No.:3
218-223頁
学術雑誌
2012年
|
| 18. |
「遊離カルニチンおよびアシルカルニチンの安定性の検討」
山田健治, 虫本雄一, 高橋知男, 小林弘典, 長谷川有紀, 臼田信光, 山口清次
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:22
No.:1
29-34頁
学術雑誌
2012年
|
| 19. |
「A patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency due to the mutations in the HADHB gene showed recurrent myalgia since early childhood and was diagnosed in adolescence」
Yagi M, Lee T, Awano H, Tsuji M, Tajima G, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Takeshima Y, Matsuo M
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:104
No.:4
556-559頁
学術雑誌
2011年
|
| 20. |
「Three Japanese patients with beta-ketothiolase deficiency who share a mutation, c.431A>C(H144P) in ACAT1: subtle abnormality in urinary organic acid analysis and blood acyl carnitine analysis using tandem mass spectrometry」
Fukao T, Maruyama S, Ohura T, Hasegawa Y, Toyoshima M, Haapalainen AM, Kuwada N, Imamura M, Yuasa I, Wierenga RK, Yamaguchi S, Kondo N
JIMD reports
107-115頁
学術雑誌
2011年
|
| 21. |
「カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症のろ紙血血清のアシルカルニチンプロファイルの経時的変化」
久保田一生, 深尾敏幸, 堀 友博, 小林弘典, 船戸道徳, 長谷川有紀, 山口清次, 近藤直実
日本小児科学会雑誌
vol.:115
No.:5
956-960頁
学術雑誌
2011年
|
| 22. |
「A common mutation,R208X,identified in Vietnamese patients with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase(T2)deficiency」
Fukao T, Nguyen H-T, Nguyen N-T, Vu D-C, Can N-T-B, Pham A-T-V, Nguyen K-N, Kobayashi H, Hasegawa Y, Bui T-P, Koning K-E-N, Wanders R-J-A, Koning T-D, Nguyen L-T, Yamaguchi S, Kondo N
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:100
37-41頁
2010年
|
| 23. |
「 Clinical and molecular aspects of Japanese patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency」
Purevsuren J, Fukao T, Hasegawa Y, Kobayashi H, Li H, Mushimoto Y, Fukuda S, Yamaguchi S
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:98
No.:4
372-377頁
2009年
|
| 24. |
「Enzymatic evaluation of glutaric academia type 1by an in vitro probe assay of acycarnitine profiling using fibroblasts and electrospray ionization /tandem mass spectrometry (MS/MS)」
Mushimoto Y, Hasegawa Y, Kobayashi H, Li H, Purevsuren J, Nakamaura I, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
Journal of Chromatography B
vol.:877
2648-2651頁
2009年
|
| 25. |
「急性脳症で発症した中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の一例」
吉良龍太郎, 磯部菜摘, 山口結, 馬場晴久, 鳥巣浩幸, 原寿郎, 山口英里, 長谷川有紀, 山口清次
特殊ミルク情報
No.:45
22-24頁
その他
2009年
|
| 26. |
「経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例: 血清分析の必要性」
虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 坂本 修, 大浦敏博, 山口清次
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:19
No.:3
255-259頁
2009年
|
| 27. |
「新生児タンデムマススクリーニングで発見されるC3、C3/C2高値例の検討」
坂本修, 大浦敏博, 土屋滋, 島田美香, 斉藤郁磨, 名古屋裕子, 一條敦子, 針生敬子, 山本俊夫, 遠藤善宏, 秋山和夫, 白石廣行, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:19
No.:1
2009年
|
| 28. |
「中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討」
虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 李紅, 福田誠司, 近藤陽一, 脇口宏, 藤枝幹也, 高杉尚志, 山口結, 吉良龍太郎, 原寿郎, 山口清次
日本小児科学会雑誌
vol.:113
No.:12
2009年
|
| 29. |
「: A novel molecular aspect of Japanese patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD): c.449-452delCTGA is a common mutation in Japanese patients with MCADD.」
Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Li H, Fukuda S, Shigematsu Y, Fukao T, Yamaguchi S
Mol Genet Metab
vol.:96
No.:2
77-79頁
その他
2008年
|
| 30. |
「A successfully treated adult patient with L-2-hydroxyglutaric aciduria.」
Samuraki M, Komai K, Hasegawa Y, Kimura M, Yamaguchi S, Terada N, Yamada M
Neurology
vol.:70
No.:13
1051-1052頁
その他
2008年
|
| 31. |
「A successfully treated adult patient with L-2-hydroxyglutaric aciduria.」
Samuraki M, Komai K, Hasegawa Y, Kimura M, Yamaguchi S, Terada N, Yamada M.
Neurology
vol.:70
No.:13
1051-1052頁
その他
2008年
|
| 32. |
「Clinical and molecular investigations of Japanese cases of glutaric acidemia type 2.」
Yotsumoto Y, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Endo M, Fukao T, Yamaguchi S
Mol Genet Metab
vol.:94
No.:1
61-67頁
その他
2008年
|
| 33. |
「Development of a new enzymatic diagnosis method for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production and its application in tandem mass spectrometry-based selective screening and newborn screening in Japan.」
Tajima G, Sakura N, Shirao K, Okada S, Tsumura M, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Kobayashi M
Pediatric Research
vol.:64
No.:6
667-672頁
その他
2008年
|
| 34. |
「Improvement of sample throughput using fast gas chromatography mass-spectrometry for biochemical diagnosis of organic acid disorders.」
Kawana S, Nakagawa K, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamaguchi S
Clin Chim Acta
vol.:392
No.:1-2
34-40頁
その他
2008年
|
| 35. |
「Study of deep intronic sequence exonization in a Japanese neonate with a mitochondrial trifunctional protein deficiency.」
Purevsuren J, Fukao T, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Yamaguchi S
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:95
No.:1-2
46-51頁
その他
2008年
|
| 36. |
「Urinary organic metabolite screening of children with influenza-associated encephalopathy for inborn errors of metabolism using GC/MS.」
Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Endo M, Yamaguchi S
Brain & Development
vol.:30
No.:8
520-526頁
その他
2008年
|
| 37. |
「ピボキシル基をもつセフェム系抗菌薬11日間投与後に2次性カルニチン欠乏症を来たした2歳男児例.」
山田健治, 小林弘典, 遠藤 充, 長谷川有紀, 白石英幸, 山口清次
日本小児科学会雑誌
vol.:112
No.:9
1382-1385頁
その他
2008年
|
| 38. |
「間歇的な抗生物質投与との関連が疑われた低カルニチン血症の1例.」
神田貴行, 堀向健太, 井上岳彦, 村上潤, 小林弘典, 長谷川有紀, 林篤, 山口清次, 神崎晋
小児科診療
vol.:71
No.:6
1053-1056頁
その他
2008年
|
| 39. |
「原因不明の脳症と診断されていたグルタル酸血症1型の兄妹例.」
虫本雄一, 長谷川有紀, 山口清次, 田中主美, 倉内宏一郎, 山崎雄一
特殊ミルク情報
vol.:44
23-26頁
その他
2008年
|
| 40. |
「脂肪酸代謝障害の所見を示したセレウス菌食中毒に伴う急性脳症の5歳男児例.」
四本由郁, 長谷川有紀, 小林弘典, 内田由里, 山口清次, 石川順一, 塩見正司
日本小児科学会雑誌
vol.:113
No.:1-2
75-78頁
その他
2008年
|
| 41. |
「尿中有機酸分析が早期診断に有用であったビタミンB1欠乏症の2例.」
長谷川有紀, 遠藤 充, 小林弘典, 宇都宮 靖, 由井崇子, 山口清次
日本小児科学会雑誌
vol.:112
No.:8
1243-1248頁
その他
2008年
|
| 42. |
「末梢リンパ球とタンデム質量分析を用いた日本人中鎖アシルCoA脱水素酵素 (MCAD) 欠損症3例の脂肪酸β酸化能の検討」
虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 中村 勇, 山口清次
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:18
No.:3
250-255頁
その他
2008年
|
| 43. |
「A retrospective ESI-MS/MS analysis of newborn blood spots from 18 symptomatic patients with organic acid and fatty acid oxidation disorders diagnosed either in infancy or in childhood」
Kobayashi H, Hasegawa Y, Endo M, Purevsuren J, Yamaguchi S
J. Inherited Metab Dis
vol.:30
606-頁
その他
2007年
|
| 44. |
「Allelic and non-allelic heterogeneities in pyridoxine dependent seizures revealed by ALDH7A1 mutational analysis.」
Kanno J, Kure S, Narisawa A, Kamada F, Takayanagi M, Yamamoto K, Hoshino H, Goto T, Takahashi T, Haginoya K, Tsuchiya S, Baumeister FA, Hasegawa Y, Aoki Y, Yamaguchi S, Matsubara Y.
Mol Genet Metab.
vol.:91
No.:4
384-389頁
その他
2007年
|
| 45. |
「ESI-MS/MS study of acylcarnitine profiles in urine from patients with organic acidemias and fatty acid oxidation disorders.」
Kobayashi H, Hasegawa Y, Endo M, Purevsuren J, Yamaguchi S.
J Chromatogr B
vol.:855
No.:1
80-87頁
その他
2007年
|
| 46. |
「Novel mutation in five Japanese patients with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency」
Uematsu M, Sakamoto O, Sugawara N, Kumagai N, Morimoto T, Yamaguchi S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Ihara K, Yoshino M, Watanabe Y, Inokuchi T, Yokoyama T, Kiwaki K, Nakamura K, Endo F, Tsuchiya S, Ohura T
J Hum Genet
vol.:52
No.:12
1040-1043頁
その他
2007年
|
| 47. |
「Prenatal diagnosis of methylmalonic aciduria by analysis of organic acids and total homocysteine in amniotic fluid.」
Zhang Y, Yang YL, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shi CY, song JQ, Sayami S,sLiu P, Yan R, Dong JH, Qin J
Chin Med J
vol.:121
No.:3
216-219頁
その他
2007年
|
| 48. |
「Spinal cord demyelination associated with biotinidase deficiency in 3 Chinese patients.」
Yang Y, Li C, Qi Z, Xiao J, Zhang Y, Yamaguchi S, Hasegawa Y, Tagami Y, Jiang Y, Xiong H, Zhang Y, Qin J, Wu XR
J Child Neurol.
vol.:22
No.:2
156-160頁
その他
2007年
|
| 49. |
「タンデムマスを用いた新生児マス・スクリーニングで発見された3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(メチルクロトニルグリシン尿症)の一例」
坂本修, 菅原典子, 植松貢, 大浦敏博, 土屋滋, 長谷川有紀, 小林弘典, 山口清次
特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)
No.:43
27-29頁
その他
2007年
|
| 50. |
「先天代謝異常症13例における新生児期ろ紙血を用いたタンデムマス分析による後方視的検討」
小林弘典, 遠藤 充, 長谷川有紀, 山口清次
日本小児科学会雑誌 111(9): 1155-1159
vol.:111
No.:9
1155-1159頁
その他
2007年
|
| 51. |
「多発嚢胞腎と心筋肥厚を伴い、妹でグルタル酸尿症II型と判明した新生児姉妹例」
高田彰, 石川健, 松本敦, 斉藤雅彦, 相馬洋紀, 千田勝一, 四本由郁, 遠藤充, 長谷川有紀, 山口清次
日本小児腎臓病学会雑誌
vol.:20
No.:2
136-140頁
その他
2007年
|
| 52. |
「保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例」
八木麻理子, 起塚庸, 西山敦史, 竹島泰弘, 江口純治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 鈴木洋一, 松尾雅文
日本小児科学会雑誌
vol.:111
No.:8
1061-1065頁
その他
2007年
|
| 53. |
「3-Methylglutaconic aciduria type I causes leukoencephalopathy of adult onset.」
Eriguchi M, Mizuta H, Kurohara K, Kosugi M, Yakushiji Y, Okada R, Yukitake M, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Kuroda Y
Neurology
vol.:67
No.:10
1895-1896頁
その他
2006年
|
| 54. |
「Clinical and biochemical studies on Chinese patients with methylmalonic aciduria.」
Yang Y, Sun F, Song J, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Zhang Y, Jiang Y, Qin J, Wu X
J Child Neurol
vol.:21
No.:12
1020-1024頁
その他
2006年
|
| 55. |
「先天代謝異常症 日常診療で必須の知識: 治療の進歩 有機酸・脂肪酸代謝異常症 -発症形態と予後-.」
長谷川有紀, 山口清次
小児科診療
vol.:69
No.:11
1661-1666頁
その他
2006年
|
| 56. |
「当直医師に必要な新生児の知識: 先天代謝異常」
長谷川有紀, 山口清次
小児科診療
vol.:69
No.:3
409-415頁
その他
2006年
|
| 57. |
「Clinical onset and prognosis of Asian children with organic acidemias, as detected by analysis of urinary organic acids using GC/MS, instead of mass screening.」
Hori D, Hasegawa Y, Kimura M, Yang YL, Verma IC, Yamaguchi S
Brain and Development
vol.:27
No.:11
39-45頁
その他
2005年
|
| 58. |
「Enzymatic diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-octenoyl-CoA production using high-performance liquid chromatography: a practical confirmatory test for tandem mass spectrometry newborn screening in Japan」
Tajima G, Sakura N, Yofune H, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Kimura M, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Kobayashi M
Journal of Chromatography B
vol.:823
No.:2
122-130頁
その他
2005年
|
| 59. |
「Prenatal diagnosis for organic acid disorders using two mass spectrometric methods, gas chromatography mass spectrometry and tandem mass spectrometry.」
Hasegawa Y, Iga M, Kimura M, Shigematsu Y, Yamaguchi S
Journal of Chromatography B
vol.:823
No.:1
13-17頁
その他
2005年
|
| 60. |
「先天代謝異常—有機酸・脂肪酸代謝異常患者に対する感染時の対応—」
長谷川有紀, 山口清次
小児科臨床
vol.:58
No.:12
2480-2484頁
その他
2005年
|
| 61. |
「A new diagnostic test for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency using immunohistochemstry.」
Ohashi Y, Hasegawa Y, Murayama, K, Ogawa M, Hasegawa T, Kawai M, Sakata N, Yoshida K, Kamata H, Imai K, Kumagai I, Murakami K, Hasegawa H, Noguchi, Nonaka I, Yamaguchi S, Nishino I
Neurology
vol.:62
2209-2213頁
その他
2004年
|
| 62. |
「Clinical and biochemical diagnostic and therapeutic survey of seven patients with lipid storage myopathy due to glutaric academia type II.」
Yang YL, Kimura M, Yuan Y, Qian N, Liu XP, Zhang YH, Bao XH, Wu Y, Sun F, Song JQ, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shigematsu Y, Qin J, Wu XR
Chinese J Neurol
vol.:37
No.:5
438-441頁
その他
2004年
|
| 63. |
「【発症の予知と疾患の早期発見 スクリーニングの意義と評価を中心に】 これからのマススクリーニング 脂肪酸代謝異常スクリーニング.」
長谷川有紀, 山口清次
小児科
vol.:45
No.:11
2009-2013頁
その他
2004年
|
| 64. |
「インフルエンザ脳症に対する先天代謝異常スクリーニングの重要性.」
長谷川有紀, 山口清次
小児科
vol.:45
No.:9
1611-1620頁
その他
2004年
|
| 1. |
「Diversity of organic acidemias and fatty acid oxidation defects in Asian Countries」
Naoaki Shibata, Yuki Hasegawa, Hironori Kobayashi, Kenji Yamada, Seiji Fukuda, Takeshi Taketani, Seiji Yamaguchi
The 1st Taiwan- Korea -Japan Joint Congress on Neonatology
2017年
|
| 2. |
「GC/MSを用いた尿中有機酸分析による日本人HMG-CoA合成酵素欠損症例の診断」
長谷川有紀、小林弘典、山田健治、山口清次
第41回日本医用マススペクトル学会
2016年
|
| 3. |
「RIトレーサー法によるβ酸化能評価とin vitro probeアッセイの比較 ベザフィブラートの反応性について」
山田健治, 坊 亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次、竹谷健
第58回日本先天代謝異常学会
2016年
|
| 4. |
「ケトン性低血糖症におけるPHKA2 G991Aの意義 PKHA2にG991A変異を認めたケトン性低血糖症の2男児例」
森山あいさ、小林弘典、束本和紀、和田啓介、山田健治、長谷川有紀、笹井英雄、深尾敏幸、山口清次
第58回日本先天代謝異常学会
2016年
|
| 5. |
「タンデムマス・スクリーニング検査での疑問を解決しよう タンデムマス・スクリーニングにおける結果の解釈と有機酸代謝異常症の診断」
長谷川有紀、小林弘典、山田健治、坊亮輔、山口清次
第43回日本マス・スクリーニング学会
2016年
|
| 6. |
「ビタミンB12反応性を認めた軽症メチルマロニルCoAムターゼ欠損症の一例」
永井正志、粟野宏之、松本真明、坊亮輔、富岡和美、西山雅弘、西山敦史、永瀬裕朗、長谷川有紀、飯島一誠
第58回日本先天代謝異常学会
2016年
|
| 7. |
「脂肪酸代謝異常症患者に対するカルニチン投与の実態に関する横断的調査」
小林弘典, 山田健治, 坊 亮輔, 長谷川有紀, 山口清次、竹谷健、深尾敏幸
第58回日本先天代謝異常学会
2016年
|
| 8. |
「児童相談所から診察依頼を受けた虐待を疑われる症例の特徴」
長谷川有紀、太田桂子、岸和子
第105回小児科学会島根地方会
2016年
|
| 9. |
「先天性有機酸・脂肪酸代謝異常症の新生児スクリーニングに向けた研究 アジア国別疾患頻度の比較」
柴田直昭, 山口清次, 長谷川有紀, 山田健治、吾郷真子、竹谷健
第61回日本新生児成育医学会
2016年
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| 10. |
「日本人HMG-CoA合成酵素(HMCS2)欠損症例の診断」
長谷川有紀, 坊 亮輔, 小林弘典, 山田健治, 中島葉子、伊藤哲哉、李知子、笹井英雄、深尾敏幸, 山口清次
第58回日本先天代謝異常学会
2016年
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| 11. |
「尿中有機酸分析によるECHS1異常症の簡便な代謝スクリーニング Leigh脳症の病因検索に向けて」
山口清次, 長谷川有紀, 後藤雄一, 坂井千香, 若松延昭, 長友太郎, 大竹明, 村山圭, 岸和子, 竹谷健
第58回日本先天代謝異常学会
2016年
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| 12. |
「本邦における新生児タンデムマススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析」
笹井英雄、伊藤哲哉、小林正久、但馬剛、坂本修、中村公俊、濱崎考史、小林弘典、長谷川有紀、深尾敏幸
第58回日本先天代謝異常学会
2016年
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| 13. |
「Acyl-CoA Synthetase およびβ酸化酵素に解熱剤の与える影響: in vitro probe assay での評価」
坊 亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 14. |
「CPT-2欠損症患者の異化亢進を反映するバイオマーカに関検討〜アシルカルニチン分析との比較から」
坊 亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第96回山陰小児科学会
2015年
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| 15. |
「CPT2 欠損症患者の異化亢進を反映する生化学的検査〜アシルカルニチン分析との比較〜」
坊 亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 16. |
「Clinical and genetic investigation of Japanese 16 patients with trifunctional protein deficiency」
Bo R, Purevsuren J, Fukao T, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
2015年
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| 17. |
「HIV陽性母体から出生した児の治療経験」
吾郷真子, 柴田直昭, 金井理恵, 虫本雄一, 長谷川有紀, 山口清次
第103回小児科学会島根地方会
2015年
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| 18. |
「Prenatal diagnosis for severe forms of organic acidemias and fatty acid oxidation defects which are targets of expanded newborn screening」
Yamaguchi S, Hasegawa Y, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S
9th Asia-Pacific Regional Meeting 2015 - International Scoeity for Neonatal Screening
2015年
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| 19. |
「Serum C14:1/C12:1 ratio is a sensitive diagnostic marker for VLACD deficiency」
Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguci S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
2015年
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| 20. |
「The disease distribution of organic acidemias and fatty acid oxidation defects detected in Asian countries」
Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamada K, Bo R, Takahashi T, Yamaguchi S
9th Asia-Pacific Regional Meeting 2015 - International Scoeity for Neonatal Screening
2015年
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| 21. |
「Two patients with atypical form and one with infantile form of HSD10 disease were identified in Japan」
Fukao T, Sasai H, Aoyama Y, Akiba K, Goto M, Hasegawa Y, Kobayashi M, Ida H, Akagawa S, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Shigematsu Y
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
2015年
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| 22. |
「VLCAD 欠損症合併妊娠の母児例」
山田健治, 坊 亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 河上早苗, 渡邊あさみ, 松原圭一, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 23. |
「VLCAD欠損症の診断マーカーにおける血清C14:1/C12:1比の有用性」
山田健治, 坊亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
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| 24. |
「「全国自治体で事業化されたタンデムマス・スクリーニングへの対応」精密検査への対応の現況」
長谷川有紀
第40回日本医用マススペクトル学会年会
2015年
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| 25. |
「インフルエンザ罹患を機に意識障害を呈し、ミトコンドリアHMG-CoA 合成酵素欠損症と診断した一例」
李 知子, 浜平陽史, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 笹井英雄, 大塚博樹, 深尾敏幸, 飯島一誠, 竹島泰弘
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 26. |
「タンデムマス・スクリーニングにおけるC5-OH上昇例の検討」
坊亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
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| 27. |
「タンデムマス・スクリーニングにおけるTetradecenoylcarnitine(C14:1)」
小林弘典, 山田健治, 坊亮輔, 長谷川有紀, 城下友義, 井手野晃, 大原利成
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
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| 28. |
「タンデムマス・スクリーニング対象疾患のうち重篤な代謝異常の出生前診断」
山口清次, 長谷川有紀
第29回日本医学会総会
2015年
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| 29. |
「タンデムマス・スクリーニング導入後にSIDS/ALTE 症例で発見された代謝異常症」
長谷川有紀, 坊 亮輔, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 30. |
「タンデムマス・スクリーニング陽性例の前向き患者追跡調査の試み（第一報）」
小林弘典, 山田健治, 坊 亮輔, 長谷川有紀, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 31. |
「タンデムマスクリーニングでグルタル酸血症1 型が疑われた低形成腎の1 例」
松本真明, 粟野宏之, 冨岡和美, 運崎 愛, 加藤神奈, 西山将広, 豊嶋大作, 八木麻理子, 長谷川有紀, 飯島一誠
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 32. |
「タンデムマス法による尿素サイクル異常症スクリーニング法の検討」
箕畑俊和, 小林弘典, 山田健治, 坊 亮輔, 長谷川有紀, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 33. |
「プロピオン酸血症児の尿中メチルクエン酸濃度」
長谷川有紀, 坊 亮輔, 小林弘典, 山田健治, 坂本 修, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 34. |
「ミトコンドリアHMG-CoA 合成酵素欠損症の2 例における臨床的、生化学的共通点」
中島葉子, 深尾敏幸, 加藤沙耶香, 中野 優, 笹井英雄, 青山友佳, 長谷川有紀, 酒井好美, 吉川哲史, 伊藤哲哉
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 35. |
「胃切除後の母の母乳栄養により巨赤芽球性貧血、神経症状がみられた乳児例」
若原珠美, 田中裕子, 望月貴博, 福田千世子, 長谷川有紀, 山口清次, 西垣敏紀
第118回日本小児科学会学術集会
2015年
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| 36. |
「三頭酵素 （TFP) 欠損症の日本人症例16例の検討」
坊亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第118回日本小児科学会学術集会
2015年
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| 37. |
「脂肪酸・有機酸代謝異常症」
長谷川有紀
第11回日本先天代謝異常学会セミナー
2015年
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| 38. |
「治療に難渋した非ヘルペス性急性辺縁系脳炎の6歳女児」
阿部恭大, 美根 潤, 長谷川有紀, 岸 和子, 山口清次, 高橋幸利
第95回山陰小児科学会
2015年
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| 39. |
「小児の肥満、メタボリックシンドロームにおけるAIM（apoptosisi inhibitor of macrophage）の検討」
虫本雄一, 小林弘典, 長谷川行洋, 望月弘, 麻生敬子, 阿部祥英, 安蔵慎, 佐藤英利, 佐藤真理, 曽根田瞬, 田久保憲行, 横田一郎, 鶴原昭史, 長崎啓祐, 鬼形和道, 宮崎徹, 山口清次
第49回日本小児内分泌学会
2015年
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| 40. |
「食物アレルギー児に対する急速経口免疫療法の検討」
羽根田泰宏, 竹谷 健、阿部恭大, 森 里美, 安部真理子, 長谷川有紀, 山口清次
第95回山陰小児科学会
2015年
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| 41. |
「新しい診療ガイドラインについて」
深尾敏幸, 中村公俊, 伊藤哲哉, 大竹明, 窪田満, 小林弘典, 長谷川有紀, 坂本修, 清水教一, 但馬剛, 小林正久, 村山圭, 福田冬季子, 濱崎孝史, 遠藤文夫
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
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| 42. |
「新生児マススクリーニングを契機に診断された母の全身性カルニチン欠乏症」
中澤枝里子, 山口清次, 小林弘典, 長谷川有紀, 窪田 満, 菊池信行
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 43. |
「新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネルによる遺伝子型同定の試み」
深尾敏幸, 笹井英雄, 藤本亨次、小原 收, 但馬 剛, 小林弘典, 長谷川有紀, 濱崎考史, 坂本 修, 伊藤哲哉, 中島葉子, 中村公俊, 松本志郎, 小林正久
日本人類遺伝学会第60回大会
2015年
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| 44. |
「新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネルによる遺伝子型同定の試み」
深尾敏幸, 小林正久, 中村公俊, 松本志郎, 但馬 剛, 小林弘典, 長谷川有紀, 濱崎考史, 坂本 修, 伊藤哲哉
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 45. |
「定期的免疫吸着と人工呼吸療法によりQOLを維持しながら高校生活を支援している難治性重症筋無力症全身型の15歳女子例」
岸和子, 美根潤, 横山桃子, 長谷川有紀, 山口清次
第57回日本小児神経学会
2015年
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| 46. |
「島根大学における運転免許臨時適性検査への取り組み」
美根潤, 岸和子, 山口清次, 永井秀政, 山口修平
第29回島根てんかん・神経研究会
2015年
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| 47. |
「当科で1年間に施行した経口食物負荷試験の検討」
羽根田泰宏, 竹谷 健, 安部真理子, 森 里美, 阿部恭大, 長谷川有紀, 山口清次
第103回小児科学会島根地方会
2015年
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| 48. |
「日本人グルタル酸血症2 型の臨床的分子遺伝的特徴：32 例の検討」
山口清次, 長谷川有紀, 小林弘典, 山田健治, 坊 亮輔, 古居みどり, 竹谷 健, 福田誠司, 深尾敏幸
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 49. |
「臨床検査を目的としたLC-MS/MSによる血清中アシルカルニチンの定量分析法の開発」
小林弘典, 山田健治, 坊亮輔, 長谷川有紀, 山口清次, 城下友義, 伊藤利将
第40回日本医用マススペクトル学会年会
2015年
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| 50. |
「ミトコンドリア三頭酵素 (TFP) 欠損症の出生前診断5症例の経験」
長谷川有紀, 古居みどり, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 竹谷 健, 山口清次
第11回中国四国出生前医学研究会
2014年
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| 51. |
「過去10年における島根大学医学部附属病院NICUの入院患者の検討」
柴田直昭, 長谷川有紀, 山本慧, 中嶋滋記, 山口清次
第18回島根新生児研究会
2014年
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| 52. |
「超低出生体重児に発症した胃破裂の一例」
溝田陽子, 久守孝司, 仲田惣一, 矢野誠司, 田島義証, 柴田直昭, 長谷川有紀, 山口清次
第52回山陰小児外科内科・周産期研究会
2014年
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| 53. |
「当院におけるMRSA低減への取り組み」
門城すみ子, 中尾美代子, 柴田直昭, 中嶋滋記, 長谷川有紀, 坂根圭子
第18回島根新生児研究会
2014年
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| 54. |
「尿中有機酸分析によりトルエン中毒が疑われた5ヵ月男児例: 虐待の疑いのあるALTE症例」
長谷川有紀, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 新井真理, 室谷浩二, 山口清次
第20回日本SIDS・乳幼児突然死予防学会
2014年
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| 55. |
「DD twin with neonatal-onset glutaric aciduria type 2」
Morimoto M, Fukao T, Otuska H, Orii K, Tomita H, Takamatsu M, Hara A, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Kondo N
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
2013年
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| 56. |
「Effect and toxicity of high-dose bezafibrate on mitochondrial fatty acid oxidation in cultured cells」
Yamada K, Kobayashi H, Takahashi T, Hasegawa Y, Yamaguchi S
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
2013年
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| 57. |
「High-risk screening for inborn errors of meatbolism (IMDs) in Asian countries using tandem mass spectrometry (MS/MS)」
Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamada K, Takahashi T, Yamaguchi S
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
2013年
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| 58. |
「Hypothermia improves oxidation ability in cultured fibroblasts with fatty acid β-oxidation disorders: Evaluation by vitro probe assay」
Liu L, Yamada K, Takahashi T, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
2013年
|
| 59. |
「Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency and newborn screening in Japan」
Yamaguchi S, Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Furui M, Fukao T, Shigematsu Y, Fukuda S
2013 Joint Meeting of the Newborn Screening and Genetic Testing Symposium (NBS>S) and the International Society for Neonatal Screening (ISNS)
2013年
|
| 60. |
「Rapid analysis of orotic acid in dried blood spots using liquid chromatography ? tandem mass spectrometry (MS/MS)」
Kobayashi H,Yamada K, Hasegawa Y, Takahashi T, Minohata T, Yamaguchi S
MSACL (Mass Spectrometry Applicatios to the Clinical Lab) 2013
2013年
|
| 61. |
「Responsiveness of bezafibrate for neonatal onset form of glutaric acidemia type Ⅱ: comparison with milder form using in vitro probe assay」
Yamada K, Kobayashi H, Takahashi T, Hasegawa Y, Purevsuren J, Fukuda S, Ito M, Yamaguchi S
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2013年
|
| 62. |
「SIDS, ALTE様症状で発症し先天代謝異常症と判明した10例の検討」
高橋知男, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第40回日本マス・スクリーニング学会
2013年
|
| 63. |
「SIDS, ALTE様症状で発症し先天代謝異常症と判明した10例の検討」
高橋知男, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第65回中国四国小児科学会
2013年
|
| 64. |
「Selective screening for organic acidemias by urinary organic acids analysis using GC/MS in Asian countries」
Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamada K, Takahashi T, Yamaguchi S
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
2013年
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| 65. |
「The first case of HSD10 disease (2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-coA dehydrogenase deficiency) from Asia」
Fukao T, Akiba K, Goto M, Kuwayama N, Morita M, Hori T, Aoyama Y, Venkatesan R, Wierenga R, Hasegawa Y, Shigematsu Y, Ohtake A, Moriyama Y, Usuda N, Hsegawa Y
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
2013年
|
| 66. |
「Two Japanese cases of adult onset myopathic form of gulutaric acidemia type Ⅱ」
Yamaguchi S, Yamada K, Kobayashi H, Takahashi T, Hasegawa Y, Purevsuren J, Ohkubo T, Watanabe M, Tsunemi T, Ishii A, Takuma H, Tamaoka A, Shigematsu Y, Fukuda S
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2013年
|
| 67. |
「ろ紙血を用いた普及型LC/MS/MSによる副腎ステロイド分析の検討」
小林弘典, 箕畑俊和, 山田健治, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第38回日本医用マススペクトル学会年会
2013年
|
| 68. |
「ろ紙血中アシルカルニチン値とヘマトクリットの関連性」
山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第40回日本マス・スクリーニング学会
2013年
|
| 69. |
「グルタル酸血症2型の2例に対するベザフィブラートの治療経験」
山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第27回日本小児脂質研究会
2013年
|
| 70. |
「サリチル酸のβ酸化に及ぼす影響: in vitro probe assay による評価」
高橋知男, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 堀大介
第38回日本医用マススペクトル学会年会
2013年
|
| 71. |
「シベレスタット（エラスポール?）投与中のピバロイルカルニチン上昇の検討」
山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 中村信, 山口清次
第116回日本小児科学会
2013年
|
| 72. |
「タンデムマス法によるオルニチントランスカルバミラーゼ (OTC) 欠損症スクリーニングの可能性に関する検討」
小林弘典, 箕畑俊和, 山田健治, 長谷川有紀, 高橋知男, 三渕浩, 中村公俊, 遠藤文夫, 山口清次
第40回日本マス・スクリーニング学会
2013年
|
| 73. |
「マイクロサテライトマーカーによる個人識別を組み入れた先天代謝異常症の出生前診断」
古居みどり, 竹谷健, 永瀬真弓, 長谷川有紀, 小林弘典, 山田健治, 山口清次
日本人類遺伝学会 第58回大会
2013年
|
| 74. |
「山陰両県におけるタンデムマス・スクリーニングの現状」
小林弘典, 長谷川有紀, 山田健治, 高橋知男, 山口清次, 大野耕策, 神﨑 晋
第92回山陰小児科学会
2013年
|
| 75. |
「出生直後から下血を認めた新生児消化管アレルギーの1例」
柴田直昭, 竹谷健, 山本慧, 中嶋滋記, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第58回日本未熟児新生児学会
2013年
|
| 76. |
「新生児タンデムマス・スクリーニングでイソ吉草酸血症の診断マーカーが偽陽性を示した2例： シベレスタット投与例と母体への抗菌薬投与例」
山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 中村信, 立石浩, 山口清次
第58回日本未熟児新生児学会
2013年
|
| 77. |
「新生児マス・スクリーニング対象疾患に対する出生前診断の経験」
小村有紀, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 山口清次
第40回日本マス・スクリーニング学会
2013年
|
| 78. |
「全前脳胞症と診断された胎児を持つ家族のカウンセリング例 : 染色体構造異常について両親の理解度を深めるにはどうしたらよいか」
長谷川有紀, 柴田直昭, 青木昭和, 山口清次
第10回中国四国出生前医学研究会
2013年
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| 79. |
「皮疹と一過性骨髄異常増殖症を合併したDown症候群の1例」
山本慧, 柴田直昭, 長谷川有紀, 金井理恵, 福田誠司, 山口清次, 竹谷 健, 小山千草
第91回山陰小児科学会
2013年
|
| 80. |
「7番染色体長腕の部分欠失を認めた全前脳胞症の男児例」
柴田直昭, 長谷川有紀, 竹谷健, 山口清次
第57回日本未熟児新生児学会・学術集会
2012年
|
| 81. |
「Acylcarnitine analysis by ESI-MS/MS with smaller amount of sample and rapid analytical time」
Kobayashi H, Mushimoto Y, Hasegawa Y, Yamada K, Purevsuren J, Takahashi T, Minohata T, Iida J, Yamaguchi S
19th International Mass Spectrometry Conference
2012年
|
| 82. |
「Application of in-vitro probe acylcarnitine assay using tandem mass spectrometry for the evaluation of mitochondrial fatty acid oxidation」
Prevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamada K, Takahashi T, Yamaguchi S
19th International Mass Spectrometry Conference
2012年
|
| 83. |
「Beneficial effect of bezafibrate on boy with the late-onset gluraric aciduria type 2」
Kobayashi H, Yamada K, Prevsuren J, Mushimoto Y, Takahashi T, Hasegawa Y, Ito M, Yamaguchi S
The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease
2012年
|
| 84. |
「Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydroge (MCAD) deficiency」
Prevsuren J, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamada K, Takahashi T, Yamaguchi S
The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease
2012年
|
| 85. |
「Effect of proinflammatory cytokines on mitochondrial fatty acid oxidation in development of acute encephalopathy」
Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamada K, Takahashi T, Ichiyama T, Yamaguchi S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2012
2012年
|
| 86. |
「GC/MS による有機酸分析の実際」
長谷川有紀, Jamiyan Purevsuren, 山田健治, 高橋知男, 小林弘典, 山口清次
第37回日本医用マススペクトル学会年会
2012年
|
| 87. |
「GC/MS 法とタンデムマス法を用いた有機酸・脂肪酸代謝異常症の出生前診断」
長谷川有紀, 小林弘典, 虫本雄一, 山田健治, 高橋知男, プレブスレン・ジャミヤン, 山口清次
第9回中国四国出生前医学研究会
2012年
|
| 88. |
「Intracellular acylcarniitine profiling using in vitro probe assay at various C0 concentrations selectively identifies CPT-1 deficiency and primary carnitine deficiency」
Yamaguchi S, Purevsuren J, Yamada K, Takahashi T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Takayanagi M, Fukuda S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2012
2012年
|
| 89. |
「Ornithine transcarbamylase (OTC) 欠損症に潜在する凝固異常」
井原健二, 芳野信, 保科隆之, 原田なをみ, 石井加奈子, 長谷川有紀, 渡辺順子, 山口清次, 原寿郎
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 90. |
「SIDS, ALTE 様症状を契機に診断された有機酸・脂肪酸代謝異常症の6例の検討」
高橋知男, 山田健治, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第18回日本SIDS・乳幼児突然死予防学会
2012年
|
| 91. |
「Thiamine deficiency (beriberi) in the modern life style of Japanese children: detection by urinary organic acids analysis」
Hasegawa-Omura Y, Kobayashi H, Takahashi T, Yamada K, Purevsuren J, Yamaguchi S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2012
2012年
|
| 92. |
「aEEGが新生児発作の管理に有用であった新生児脳梗塞の男児例」
山本 慧, 柴田直昭, 長谷川有紀, 山口清次, 吾郷真子, 楫野恭久
第98回小児科学会島根地方会
2012年
|
| 93. |
「アスピリンとβ酸化機能の関連性の検討:in vitro probe assay による評価」
高橋知男, 山田健治, プレブスレンジャミヤン, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 94. |
「グルタル酸血症2型に対するベザフィブラートの有効性：in vitro probe assayの応用」
山田健治, 虫本雄一, 高橋知男, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第115回日本小児科学会学術集会
2012年
|
| 95. |
「シベレスタット（エラスポール?）投与によってC5アシルカルニチンの上昇を認めた2例」
山田健治, 小林弘典, Purevsuren J, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第90回山陰小児科学会
2012年
|
| 96. |
「セレウス菌食中毒による急性脳症はミトコンドリアβ酸化障害を介して起こる」
山口清次, Prevsuren J, 小林弘典, 長谷川有紀
第54回日本小児神経学会
2012年
|
| 97. |
「タンデムマス・スクリーニングの臨床的効果 : 脂肪酸代謝異常症の発症後診断症例数の比較」
長谷川有紀, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, プレブスレン・ジャミヤン, 長谷川有紀, 山口清次
第39回日本マス・スクリーニング学会
2012年
|
| 98. |
「ピボキシル基を含む抗菌薬によりカルニチン欠乏症をきたした24例の臨床像」
小林弘典, 高橋知男, 山田健治, 長谷川有紀, 山口清次
第64回中国四国小児科学会
2012年
|
| 99. |
「ベザフィブラートにより骨格筋症状が改善した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例」
八木麻理子, 楠典子, 李知子, 栗野宏之, 但馬剛, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 竹島泰弘, 飯島一誠
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 100. |
「ベザフィブラート内服と中心静脈高濃度糖輸液が有効であった幼児期発症ミトコンドリア三頭酵素欠損症の1例」
花川純子, 室谷浩二, 佐藤武志, 朝倉由美, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 安達昌功
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 101. |
「ミトコンドリアにおける脂肪酸代謝とその疾患」
長谷川有紀
第26回日本小児脂質研究会
2012年
|
| 102. |
「学校検診を契機に発見されたメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症の本邦初例」
高橋知男, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, Jamiyan Purevsurern, 古居みどり, 大竹明, Wanders RJA, 山口清次
第115回日本小児科学会学術集会
2012年
|
| 103. |
「血清中アシルカルニチン値の溶血による影響」
山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第39回日本マス・スクリーニング学会
2012年
|
| 104. |
「最近増加している小児の脚気 （ビタミンＢ1欠乏症）」
長谷川有紀, 山口清次
第59回日本小児保健協会学術集会
2012年
|
| 105. |
「出生後に診断された致死性染色体異常症に対し外科的治療を行った2例 -予後不良児の治療方針決定とファミリーケア-」
柴田直昭, 長谷川有紀, 山口清次
第16回島根新生児研究会
2012年
|
| 106. |
「小児のビタミンB1欠乏症の臨床的検討：尿中有機酸分析の診断的有用性」
長谷川有紀, 小林弘典, 高橋知男, 山田健治, プレブスレン ジャミヤン, 山口清次
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 107. |
「新生児ろ紙血で後方視的に診断された長鎖脂肪酸代謝異常症による突然死症例 : タンデムマスを行っていない地域での発生例」
高橋知男, 山田健治, 小林弘典, プレブスレン・ジャミヤン, 長谷川有紀, 山口清次
第39回日本マス・スクリーニング学会
2012年
|
| 108. |
「新生児期発症でGA2と診断され、生後5ヶ月よりBEZ投与を開始した二絨毛膜二羊膜双胎例」
大塚博樹, 深尾敏幸, 森本将敬, 折居建治, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 近藤直実
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 109. |
「新生児発症型グルタル酸尿症2型に対するベザフィブラートの有効性の検討: In vitro probe acylcarnitine assayの結果との関連性」
山田健治, 小林弘典, Jamiyan Purevsuren, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第37回日本医用マススペクトル学会年会
2012年
|
| 110. |
「新生児発症型グルタル酸尿症2型男児例に対するBezafibrate治療の経験」
小林弘典, 和田泰格, 鈴木絵理, 山田健治, 高橋知男, プレブスレン ジャミヤン, 長谷川有紀, 長谷川行洋, 山口清次
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 111. |
「成人期に発症した「骨格筋型」グルタル酸尿症2型の2例」
山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, プレブスレン ジャミヤン, 古居みどり, 詫間浩, 常深泰司, 玉岡晃, 山口清次
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 112. |
「生体代謝物の分析における GC-MS//MS の有効性の検討」
川名修一, 中川勝博, 宮川治彦, 長谷川有紀, 山口清次
第37回日本医用マススペクトル学会年会
2012年
|
| 113. |
「A hypolipidemic drug, bezafibrate, can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders」
Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukao T, Fukuda S
The 7th Congress of Asian Society for Pediatric Research
2011年
|
| 114. |
「Effect of IAE related cytokines on mitochondrial fatty acid oxidation 」
プレブスレン ジャミヤン, 長谷川有紀, 小林弘典, 虫本雄一, 山田健治, 市山高志, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 115. |
「Emetic toxin of bacillus cereus that associates with reye-like syndrome severely inhibits mitochondrial fatty acid oxidation」
Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Okamoto A, Ohta M, Yamaguchi S
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Matabolism
2011年
|
| 116. |
「In vitoro probe assay によるカルニチントランスポーター機能評価法: 原発性カルニチン欠乏症の酵素診断」
虫本雄一, プレブスレン ジャミヤン, 小林弘典, 長谷川有紀, 山田健治, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 117. |
「Methylmalonic acidemia in Vietnamese patients: Clinical characteristics and outcome」
Nguyen K-N, Vu D-C, Nguyen H-T, Bui T-P, Can N-T-B, Khu D-T-K, Nguyen L-T, Yamaguchi S, Hasegawa Y, Purevsuren J, Kobayashi H
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 118. |
「グルタル酸血症2型が疑われた sudden unex-pected death in infancy の1例」
尾崎佳代, 奥野美佐子, 丸山あずさ, 上谷良行, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第114回日本小児科学会学術集会
2011年
|
| 119. |
「グルタル酸尿症2型に対するベザフィブラートの効果: in vitro probe assay による評価」
山田健治, 小林弘典, 虫本雄一, プレブスレン ジャミヤン, 長谷川有紀, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 120. |
「タンデムマスと培養細胞を用いる in vitro probe assay の応用 : ベザフィブレートのミトコンドリアβ酸化異常症に対する効果の評価」
山口清次, 李 紅, Purevusren J, 古居みどり, 山田健治, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 深尾敏幸, 福田誠司
第36回日本医用マススペクトル学会年会
2011年
|
| 121. |
「タンデムマス法によるアシルカルニチン測定値の安定性の検討」
山田健治, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第38回日本マス・スクリーニング学会
2011年
|
| 122. |
「タンデムマス法による新生児スクリーニングを契機に発見された母親のメチルクロトニルグリシン尿症」
虫本雄一, 小林弘典, プレブスレン・ジャミヤン, 山田健治, 高橋知男, 長谷川有紀, 御牧信義, 山口清次
第38回日本マス・スクリーニング学会
2011年
|
| 123. |
「ベザフィブラートが有効であった遅発型グルタル酸尿症2型の男児例」
小林弘典, 山田健治, プレブスレン ジャミヤン, 虫本雄一, 高橋知男, 長谷川有紀, 伊藤道徳, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 124. |
「軽度の多呼吸を契機にGC/MSとタンデムマス・スクリーニングで診断された3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症の新生児例」
長谷川有紀, 高橋知男, 佐野葉子, 中田節子, 小林弘典, 虫本雄一, 山田健治, プレブスレン・ジャミヤン, 長沼邦明, 山口清次
第38回日本マス・スクリーニング学会
2011年
|
| 125. |
「高脂血症を契機に発見されたメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症の11歳男児例」
高橋知男, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, Purevsuren Jamiyan, 古居みどり, 大竹 明, RJA Wanders, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 126. |
「高速スキャン四重極質量分析計を用いた GCxGC-QMS による尿中有機酸分析」
川名修一, 北野理基, 宮川治彦, 中川勝博, 長谷川有紀, 山口清次
第36回日本医用マススペクトル学会年会
2011年
|
| 127. |
「出生後に診断された染色体異常症の2例」
柴田直昭, 長谷川有紀, 高野 勉, 山口清次
第96回小児科学会島根地方会
2011年
|
| 128. |
「先天性胆道拡張症根治術直後に急性脳症を発症した4か月男児」
斎藤敦郎, 美根 潤, 長谷川有紀, 岸 和子, 金井理恵, 山口清次, 久守孝司, 金川 勉
第22回日本小児神経学会中国・四国地方会
2011年
|
| 129. |
「乳幼児突然死と脂肪酸代謝異常症: 死後胆汁を用いたタンデムマス分析の有用性」
星野正也, 大竹 明, 山崎太郎, 徳山研一, 山内秀雄, 雨宮 伸, 増谷 聡, 重松陽介, 長谷川有紀, 山口清次
第114回日本小児科学会学術集会
2011年
|
| 130. |
「発達遅滞、てんかんを認め、胃腸炎罹患時の痙攣、意識障害を機に診断に至ったプロピオン酸血症の一例」
李 知子, 粟野宏之, 八木麻理子, 高見勇一, 但馬 剛, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 松尾雅文, 竹島泰弘
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 131. |
「非誘導体化キットを用いた分析法と精度管理」
小林弘典, 虫本雄一, プレブスレン・ジャミヤン, 山田健治, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第38回日本マス・スクリーニング学会
2011年
|
| 132. |
「有機酸・脂肪酸代謝異常症の出生前診断の経験」
長谷川有紀, 小林弘典, 虫本雄一, 山田健治, プレブスレン ジャミヤン, 川名修一, 中川勝博, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 133. |
「嘔吐を主訴として乳幼児期に発症した有機酸・脂肪酸代謝異常症患者の臨床的特徴」
長谷川有紀, 虫本雄一, 小林弘典, プレブスレンジャミヤン, 山口清次
第114回日本小児科学会学術集会
2011年
|
| 134. |
「Clinical and genetic investigation of 12 Japan cases of glutaric acidemia type1」
Mushimoto Y, Hasegawa Y, Kobayashi H ,Li H, Purevsuren J, Fukuda S, Yamaguchi S
The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
2010年
|
| 135. |
「Developed diagnostic method for carnitine cycle disorders using in vitro acylcarnitine probe assay」
Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Li H, Mushimoto Y, Yamaguchi S
The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
2010年
|
| 136. |
「Two-source Capture Recapture Method を用いた日本のメチルマロン酸血症に関する発症率の検討」
顧 艶紅，小林弘典，加藤忠明，長谷川有紀，山口清次
平成2１年度厚生労働科学研究（子ども家庭総合研究事業）「タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マススクリーニング体制の確立に関する研究」研究班全体会議
2010年
|
| 137. |
「Urinary Organic Acid and Blood Acylcarnitine Profiles of Japanese and Asian Countries Children with β-ketothiolase De_ciency 」
Hasegawa Y, Fukao T,Kobayashi ), Mushimoto Y, Yang YL, IC VERMA, Nguyen TN, Wasant P, Yamagchi S
The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
2010年
|
| 138. |
「タンデムマス・スクリーニングの再検査、フォローアップにおける血清アシルカルニチン分析の必要性」
虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 坂本修, 大浦敏博, 山口清次
平成2１年度厚生労働科学研究（子ども家庭総合研究事業）「タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マススクリーニング体制の確立に関する研究」研究班全体会議
2010年
|
| 139. |
「タンデムマススクリーニング対象疾患の予後調査」
長谷川有紀，小林弘典，虫本雄一，山口清次
平成2１年度厚生労働科学研究（子ども家庭総合研究事業）「タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マススクリーニング体制の確立に関する研究」研究班全体会議
2010年
|
| 140. |
「島根大学におけるタンデムマス・スクリーニングの研究状況」
小林弘典，虫本雄一，長谷川有紀，坂本修，大浦敏博，山口清次
平成2１年度厚生労働科学研究（子ども家庭総合研究事業）「タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マススクリーニング体制の確立に関する研究」研究班全体会議
2010年
|
| 141. |
「当院におけるDisoroders of sex development(DSD)に対するチーム医療としての関わり」
小林弘典，長谷川有紀，虫本雄一，山口清次，金川勉，久守孝司，折出亜季，金崎春彦，宮崎康二，太田桂子
第48回山陰小児外科内科・周産期研究会
2010年
|
| 142. |
「A diagnostic support of neonatal mass screening for glutaric academia type1: Enzyme evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay using fibroblasts and electrospray ionization/tandem mass (MS/MS)」
Mushimoto Y, Hasegawa Y, Kobayashi H, Purevsuren J, Li H, Fukuda S, Yamaguchi S
7th Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening
2009年
|
| 143. |
「CPT2欠損症: 生後0日からの血液ろ紙、血清のアシルカルニチンプロファイルの変化」
久保田一生, 深尾敏幸, 堀 友博, 小林弘典, 舩戸道徳, 長谷川有紀, 山口清次, 近藤直実
第51回日本先天代謝異常学会
2009年
|
| 144. |
「Clinical and molecular aspects of Japanese patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency」
Purevsuren J, Fukao T, Hasegawa Y, Kobayashi H, Fukuda S, Yamaguchi S
11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2009年
|
| 145. |
「Clinical and molecular aspects of Japanese patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency」
Hori T, Fukao T, Teramoto T, Kobayashi H, Takayanagi M, Hasegawa Y, Yasuno T, Yamaguchi S, Kondo N
11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2009年
|
| 146. |
「Comparison of clinical onset and prognosis in Japanese patients with MCAD deficiency detected by symptomatic and presymptomatic screening」
Yamaguchi S, Mushimoto Y, Purevsuren J, Li H, Taketani T, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukuda S
11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2009年
|
| 147. |
「Development of a diagnostic method of systemic carnitine deficiency by in vitro probe acylcarnitine assay using tandem mass spectrometry and fibroblasts」
Kobayashi H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Li H, Hasegawa Y, Yamaguchi S
11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2009年
|
| 148. |
「HSV1初感染による外陰部ヘルペスに対し疼痛管理を必要とした年長児例」
小池大輔, 金井理恵, 長谷川有紀, 小林弘典, 山口清次, 橋本龍也, 太田淳一, 齊藤洋司
第8回島根ヘルペス研究会
2009年
|
| 149. |
「Study of the effect of metabolic stress on fatty Acids β-oxidation disorders using in-vitro quantitative acylcarniine profiling assay」
Li Hong, Kobayashi H, Hasegawa Y, Purevsuren J, Mushimoto Y, Fukuda S, Yamaguchi S
The 13th Asian Pacific Congress of Pediatrics and 3rd Asian Pacific Congress of Pediatric Nursing
2009年
|
| 150. |
「タンデムマスによる新生児マス・スクリーニング発見例と発症後診断例の臨床像の検討」
小林弘典, 長谷川有紀, 虫本雄一, 山口清次, 重松陽介
第112回日本小児科学会
2009年
|
| 151. |
「タンデムマス導入による新生児マススクリーニングの新時代In vitro probe assayによる脂肪酸代謝異常症の代謝能評価」
小林弘典, 虫本雄一, 長谷川有紀, Prevusren Ｊ, 李 紅, 山口清次
第51回日本先天代謝異常学会
2009年
|
| 152. |
「リンパ球とタンデム質量分析を用いたin vitro probe assayによるグルタル酸血症２型の脂肪酸β酸化能評価」
虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 李 紅, プレプスレン ジャミヤン, 伊藤道徳, 大浦敏博, 芳野 信, 渡邊睦房, 山口清次
第51回日本先天代謝異常学会
2009年
|
| 153. |
「経過中血液ろ紙分析で異常を認めなくなった極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症2症例: 血清分析の必要性」
虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 坂本 修, 大浦敏博, 山口清次
第36回日本マス・スクリーニング学会
2009年
|
| 154. |
「軽度の胆汁うっ滞が遷延した胆道閉鎖症の早産・低出生体重児例.」
平出智裕, 四本由郁, 長谷川有紀, 山口清次, 久守孝司, 金川 勉
第13回島根新生児研究会.
2009年
|
| 155. |
「激しい筋痛と低カルニチン血症から脂肪酸代謝異常の疑われたBecker型筋ジストロフィー6歳男児例」
和田啓介, 金井理恵, 小林弘典, 長谷川有紀, 安田謙二, 鬼形和道, 山口清次, 沖本民生, 及川馨
第84回山陰小児科学会
2009年
|
| 156. |
「高温環境における脂肪酸代謝異常患者のアシルカルニチンプロファイル変化」
長谷川有紀, 李 紅, 小林弘典, プレブスレンジャミヤン, 虫本雄一, 山口清次
第34回日本医用マススペクトル学会年会
2009年
|
| 157. |
「脂肪酸代謝異常症の尿中有機酸分析所見の検討」
齋藤敦郎, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第112回日本小児科学会
2009年
|
| 158. |
「出生前より胎児水腫、肝脾腫が認められ、生後に一過性骨髄増殖異常症を伴う21 trisomyと判明した女児例.」
四本由郁, 小林弘典, 長谷川有紀, 金井理恵, 竹谷 健, 山口清次, 原田 崇, 青木昭和, 宮崎康二
第6回中国四国出生前医学研究会.
2009年
|
| 159. |
「島根大学における新生児タンデムマス・スクリーニングの現状」
虫本雄一, 小林弘典, プレブスレンジャミヤン, 李 紅, 長谷川有紀, 山口清次
第84回山陰小児科学会
2009年
|
| 160. |
「島根大学病院新生児室におけるMRSA感染症の発症について」
四本由郁, 長谷川有紀，山口清次
第112回日本小児科学会
2009年
|
| 161. |
「尿中有機酸分析を契機に発見された小児のビタミン欠乏症について−背景と臨床的特徴−」
長谷川有紀, 小林弘典, 虫本雄一, 山口清次
第112回日本小児科学会
2009年
|
| 162. |
「年齢依存性てんかん性脳症に対する週1回長期ACTH療法の経験」
瀬島 斉, 吉川陽子, 長谷川有紀, 岸 和子, 山口清次
第51回日本小児神経学会
2009年
|
| 163. |
「有機酸・脂肪酸代謝異常症における新生児期発症患者の臨床像」
長谷川有紀, 虫本雄一, 小林弘典, 山口清次
第51回日本先天代謝異常学会
2009年
|
| 164. |
「: CPT2欠損症の初期カルニチン治療における血中および尿中アシルカルニチンの推移の検討.」
堀 友博, 深尾敏幸, 小林弘典, 寺本貴英, 高柳正樹, 遠藤 充, 長谷川有紀, 安野哲彦, 山口清次, 近藤直実
第50回日本先天代謝異常学会.
2008年
|
| 165. |
「: Clinical presentation and treatment reselts of patients with inborn errors of metabolism disorders in Vietnam.」
Nguyen TH, Vu CD, Nguyen NK, Bui PT, Can TBN, Nguyen VT, Nguyen TN, Hasegawa Y, Kobayasi H, Yamaguti S, Nguyen TL
第50回日本先天代謝異常学会.
2008年
|
| 166. |
「ACTH少量週1回長期投与により発作抑制が得られているてんかん性脳症の女児例」
瀬島 斉, 吉川陽子, 斎藤敦郎, 葛西武司, 内田由里, 四本由郁, 長谷川有紀, 岸 和子, 山口清次
第89回小児科学会島根地方会
2008年
|
| 167. |
「Clinical and molecular investigations of 5 Japanese patients with MTP deficiency.」
プレブスレン ジャミヤン, 深尾敏幸, 長谷川有紀, 小林弘典, 福田誠司, 山口清次
第50回日本先天代謝異常学会.
2008年
|
| 168. |
「Study of the effect of heat stress oｎ fatty acid oxidation disorder using an in vitro assay.」
李 紅, 遠藤 充, 長谷川有紀, 小林弘典, 福田誠司, 山口清次
第50回日本先天代謝異常学会.
2008年
|
| 169. |
「タンデムマス・スクリーニングにおける酵素評価：末梢血リンパ球とタンデムマスを用いた脂肪酸β酸化能の試み」
虫本雄一，小林弘典，李 紅，Jamiyan Purevsuren，長谷川有紀，山口清次
第35回日本マス・スクリーニング学会
2008年
|
| 170. |
「タンデムマススクリーニングを受けずに発症した有機酸・脂肪酸代謝異常症患者の後方視的検討.」
小林弘典，長谷川有紀，虫本雄一，山口清次
第35回日本マス・スクリーニング学会
2008年
|
| 171. |
「タンデムマス新生児スクリーニングでのC3, C3/C2の高値例の検討.」
坂本 修，大浦敏博，土屋 滋，島田美香，斉藤郁磨，名古屋裕子，一條敦子，針生敬子，山本俊夫,遠藤善宏，秋山和夫，白石廣行，虫本雄一，遠藤 充，小林弘典，長谷川有紀，山口清次
第35回日本マス・スクリーニング学会.
2008年
|
| 172. |
「ビオチン欠乏症による2次性マルチプルカルボキシラーゼ欠損症７例の検討.」
虫本雄一, 長谷川有紀, 遠藤 充, 小林弘典, 山口清次
第111回日本小児科学会学術集会
2008年
|
| 173. |
「厳格な食事制限のため湿疹の憎悪をきたしたビオチン欠乏症の乳児例.」
遠藤 充, 中島滋紀, 高橋知男, 齋藤恭子, 瀬島 斉, 竹谷 健, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
島根小児科医会 平成20年度 第2回学術講演会.
2008年
|
| 174. |
「新生児期に繰り返す嘔吐で発症したオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の一例」
粟野宏之, 起塚庸, 八木麻理子, 竹島泰弘, 住谷珠子, 久呉真章, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 松尾雅文
第245回小児科学会兵庫県地方会
2008年
|
| 175. |
「新生児期発症のカルニチン／アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症の1例.」
久保寺訓子, 内山 温, 山本 裕, 長澤宏幸, 河野芳功, 深尾敏幸, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 安野哲彦
第50回日本先天代謝異常学会.
2008年
|
| 176. |
「成人したメチルマロン酸血症の剖検例.」
後藤珠子, 山形嵩倫, 伊藤千春, 武藤重明, 草野英二, 松原大祐, 長谷川有紀, 山口清次, 杉江秀夫, 桃井真里子
第50回日本先天代謝異常学会. 米子
2008年
|
| 177. |
「代謝異常セカンドライン検査（アミノ酸／有機酸／アシルカルニチン分析）：検査提出時に知っておきたい1H5W」
長谷川有紀
第4回日本先天代謝異常学会セミナー
2008年
|
| 178. |
「当病院における職員の水痘発症について‐各症例の感染経路と院内感染対策の問題点‐」
長谷川有紀
第7回島根ペルペス研究会
2008年
|
| 179. |
「透析により救命し，遺伝子解析を行ったカルバミルリン酸合成酵素（CPS1）欠損症の１例」
細川真一, 北島博之, 山田 穣, 最上友紀子, 山藤陽子, 里村憲一, 長谷川有紀, 山口清次, 藤村正哲
第111回日本小児科学会学術集会.
2008年
|
| 180. |
「培養細胞とダンデムマスによる有機酸代謝異常症の酵素評価の試み.」
虫本雄一, 長谷川有紀, 遠藤 充, 小林弘典, 李 紅, Purevsuren J, 山口清次
第33回日本医用マススペクトル学会年会. x
2008年
|
| 181. |
「非典型的な発症形態を示した有機酸・脂肪酸代謝異常症例の検討.」
吉川陽子, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山田健治, 小林弘典, 山口清次
第111回日本小児科学会学術集会
2008年
|
| 182. |
「本邦初例と思われるエチルマロン酸脳症(ethylmalonic encephalopathy)の１例.」
但馬 剛, 白尾謙一郎, 佐倉伸夫, 畑 郁江, 重松陽介, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次
第50回日本先天代謝異常学会.
2008年
|
| 183. |
「無月経を契機に診断された完全型アンドロゲン受容体不応症の15歳社会的児に対するチーム医療としての関わり」
小林弘典, 長谷川有紀, 安田謙二, 山口清次, 久守孝司, 折出亜紀, 金崎春彦, 太田桂子, 寺本多恵, 板倉千栄
第82回山陰小児科学会.
2008年
|
| 184. |
「綿維芽細胞とダンデムマスを用いたグルタル酸血症１型の酸素活性評価.」
虫本雄一, 長谷川有紀, 小林弘典, 山口清次
第50回日本先天代謝異常学会.
2008年
|
| 185. |
「有機酸・脂肪酸代謝異常の自然歴の検討」
長谷川有紀, 小林弘典, 遠藤 充, 山田健治, 虫本雄一, 山口清次
平成19年度厚生労働科学研究（子ども家庭総合研究事業）「タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マススクリーニング体制の確立に関する研究」研究班全体会議
2008年
|
| 186. |
「有機酸・脂肪酸代謝異常症の自然歴について.」
長谷川有紀, 小林弘典, 虫本雄一，山田健治，山口清次
第35回日本マス・スクリーニング学会
2008年
|
| 187. |
「ESI-MS/MS study of acylcarnitine profiles in urine from patients with organic acidemias and fatty acid oxidation disorders」
Kobayashi H, Hasegawa Y, Endo M, Purevsuren J, Yamaguchi S
6th Asia-Pacific Regional Meeting International Society for Neonatal Screening
2007年
|
| 188. |
「Reye様症候群で発症したCPTII欠損症の1例」
堀友博, 深尾敏幸, 寺本貴英, 徳見哲司, 高柳正樹, 小林弘典, 遠藤充, 長谷川有紀, 安野哲彦, 山口清次, 近藤直実
第43回中部日本小児科学会
2007年
|
| 189. |
「インフルエンザ脳症とそれ以外の急性脳症の代謝スクリ－ニング」
内田由里, 長谷川有紀, 小林弘典, 遠藤 充, 髙橋あんず, 岸 和子, 瀬島 斉, 山口清次
第110回日本小児科学会学術集会. 京都, 2007年4月 (4月20-22日、会頭
2007年
|
| 190. |
「インフルエンザ脳症の実際－その症状と対応－」
長谷川有紀
大田市医師会特別講演会
2007年
|
| 191. |
「グルタル酸血症2型の線維芽細胞におけるアシルカルニチンプロファイルと臨床的重症度の関連性の検討」
遠藤 充, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第32回日本医用マススペクトル学会年会
2007年
|
| 192. |
「タンデムマスによる新生児マススクリ－ニングの意義について: 島根大学の2年間のパイロットスタデｲ－.」
遠藤 充, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第16回中国四国小児保健学会
2007年
|
| 193. |
「タンデムマススクリ－ニングによる予後改善効果の検討: 発症後に診断された症例との比較」
長谷川有紀, 小林弘典, 遠藤 充, 重松陽介, 大浦敏博, 福士 勝, 鈴木 健, 田崎隆二, 山口清次
第34回日本マス・スクリ－ニング学会
2007年
|
| 194. |
「タンデムマス新生児スクリーニングにおける新生児ガスリーろ紙の有用性 後方視的検討」
山口清次, 遠藤充, 虫本雄一, 四本由郁, 長谷川有紀, 小林弘典
第52回日本未熟児新生児学会
2007年
|
| 195. |
「安定同位体希釈法を用いた高感度GC/MS分析によるフルクト－ス-1,6-ジホスファタ－ゼ欠損症等の糖新生系異常の評価: [1,2,3-13C3]-glycerol-3-phosphateの合成」
南 憲明, 長谷川有紀, 小林弘典, 吉田正人, 山口清次
第32回日本医用マススペクトル学会年会.
2007年
|
| 196. |
「宮城県におけるタンデムマス質量分析計による新生児マススクリ－ニング」
大浦敏博, 小林弘典, 島田美香, 斉藤郁磨, 名古屋裕子, 一條敦子, 針生敬子, 山本俊夫, 遠藤善宏, 秋山和夫, 白石廣行, 坂本 修, 長谷川有紀, 山口清次, 土屋 滋
第34回日本マス・スクリ－ニング学会
2007年
|
| 197. |
「脂肪酸代謝異常症スクリーニングの診断支援方法: 培養線維芽細胞とタンデムマスを用いたβ酸化能評価」
遠藤 充, 小林弘典, P.ジャミヤン, 長谷川有紀, 山口清次
第34回日本マス・スクリ－ニング学会
2007年
|
| 198. |
「質量分析を用いたマルチプルカルボキシラ－ゼ欠損症の出生前診断」
虫本雄一, 長谷川有紀, 遠藤 充, 小林弘典, 山口清次
第49回日本先天代謝異常学会
2007年
|
| 199. |
「成人期に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討」
山田健治, 長谷川有紀, 遠藤 充, 小林弘典, 山口清次
第49回日本先天代謝異常学会
2007年
|
| 200. |
「島根大学で診断した中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症の5例」
虫本雄一, 小林弘典, 遠藤 充, 長谷川有紀, 山口清次
第59回中国四国小児科学会
2007年
|
| 201. |
「島根大学小児科で診断した脂肪酸代謝異常症33例の発症形態および予後に関する検討」
小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 虫本雄一, 山田健治, 山口清次
第49回日本先天代謝異常学会
2007年
|
| 202. |
「尿中アシルカルニチン分析を用いたカルニチン欠乏症の鑑別診断の試み」
小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山田健治, 山口清次, 南 弘一, 長崎啓祐, 大浦敏博
第110回日本小児科学会学術集会
2007年
|
| 203. |
「発達退行で発見されたグルタル酸尿症I型の兄妹例」
倉内宏一郎, 山崎雄一, 田中主美, 山口清次, 虫本雄一, 長谷川有紀
第136回日本小児科学会鹿児島地方会
2007年
|
| 204. |
「幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例」
粟野宏之, 八木麻理子, 起塚庸, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 但馬剛, 佐倉伸夫, 竹島泰弘, 松尾雅文
第243回日本小児科学会兵庫県地方会
2007年
|
| 205. |
「2005年に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常の発症形態」
長谷川有紀, 遠藤充, 小林弘典, 山口清次
平成17年度厚生労働省科学研究（子ども家庭総合研究事業）「わが国の21世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」研究班全体会議
2006年
|
| 206. |
「A quick and simple method for amino acid analysis in blood spot samples」
Nakagawa K, Kawana S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamaguchi S
The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening
2006年
|
| 207. |
「An HPLC-based enzymatic diagnosis system for MS/MS newborn screening of organic acid and fatty acid disorders conducted in Japan」
Tajima G, Sakura N, Nishimura Y, Ono H, Nakatsune C, Togawa M, Yanagawa J, Kubota M, Yoshii C, Hamakawa M, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, Shigematsu Y
The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening
2006年
|
| 208. |
「Application of gas chromatography-mass spectrometry analysis in the screening and diagnosis of organic acidurias」
Song J, Yang Y, Yamaguchi S, Hasegawa Y, Zhang Y, Sun F, Qian N, Qin J, Wu X
The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening
2006年
|
| 209. |
「Clinical and molecular study of 13 Japanese children with glutaric acidemia type 2」
Yotsumoto Y, Hasegawa Y, Kobayashi H, Hirose H, Fukao T, Yamaguchi S
The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2006年
|
| 210. |
「Enzymatic diagnosis of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting 2-hexadecenoyl-CoA production using HPLC:A practical confirmatory test for MS/MS-based screening in Japan」
Tajima G, Sakura N, Nishimura Y, Ono H, Nakatsune C, Togawa M, Yanagawa J, Kubota M, Yoshii C, Hamakawa M, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, Shigematsu Y
The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening
2006年
|
| 211. |
「Evaluation of urinary acylcarnitines for differential diagnosis of cases showing blood carnitine deficit in tandem MS screening」
Kobayashi H, Hasegawa Y, Endo M, Yamaguchi S
The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2006年
|
| 212. |
「Experience of high-risk screening for inborn metabolic disease by GC/MS and tandem MS using dried urine and/or blood filter papers transported from Asian Countries」
Hasegawa Y, Kobayashi H, Endo M, P. Jamiyan, Yang Y, Verma IC, Nguyen NT, Yamaguchi S
The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening
2006年
|
| 213. |
「GC/MSを用いた血中アミノ酸の迅速分析法」
川名修一, 中川勝博, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第31回日本医用マススペクトル学会年会
2006年
|
| 214. |
「Metabolic screening of children with influenza-associated encephalopathy by organic acid analysis using GC/MS」
Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Endo M, Yamaguchi S
The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening
2006年
|
| 215. |
「Retrospective tandem MS analysis of newborn blood spots from patients with organic and fatty acid disorders who became symptomatic and diagnosed in infancy or childhood」
Endo M, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S
The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening
2006年
|
| 216. |
「Spinal cord demyelination associated with biotinidase deficiency in 3 Chinese patients」
Li CY, Yang YL, Qi ZY, Xiao JX, Zhang Y, Yamaguchi S, Hasegawa Y, Tagami Y, Jiang Y, Xiong H, Zhang YH, Qin J, Wu XR
The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2006年
|
| 217. |
「Study of clinical phenotype and genotype in Japanese patients with very-long chain acyl-CoA dehydrogenase」
Hasegawa Y, Kobayashi H, Ohashi Y, Nishino I, Shigematsu Y, Fukao T, Yamaguchi S
The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2006年
|
| 218. |
「The diagnosis for organic acids disorders using fast gas chromatography mass-spectrometry and automated data system」
Kawana S, Nakagawa K, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamaguchi S
The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening
2006年
|
| 219. |
「インフルエンザ脳症60名の代謝産物の解析: 有機酸、アシルカルニチン、グリセロール関連代謝産物」
山口清次, 長谷川有紀, Jamiyan P, 小林弘典, 遠藤 充
厚生労働科学研究費補助金（新興・再興感染症研究事業）「インフルエンザ脳症の発症因子の解明と治療及び予防方法の確立に関する研究」平成17年度第4回班会議
2006年
|
| 220. |
「インフルエンザ脳症をふくむ急性脳症患者の質量分析による代謝プロフィールの検討.」
山口清次, 長谷川有紀, 小林弘典, 遠藤 充, Jamiyan P, 内田由里, 高橋あんず
平成17年度医薬品医療器械総合機構 保健医療分野における基礎研究推進事業研究プロジェクト「新規コンセプトThermolabile Phenotype of Polymorphic Variation の発見を基礎とした "熱不安定性フェノタイプ" のスクリーニング、診断法の確立と治療法の開発」第2回班会議
2006年
|
| 221. |
「タンデムマス質量分析計による新生児マス・スクリーニング－宮城県におけるパイロットスタデイの報告」
大浦敏博, 坂本修, 斉藤郁磨, 名古屋裕子, 一條敦子, 針生敬子, 山本俊夫, 遠藤善宏, 白石廣行, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
平成17年度厚生労働省科学研究（子ども家庭総合研究事業）「わが国の21世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」研究班全体会議
2006年
|
| 222. |
「ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常・カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症の羊水細胞を用いた出生前診断」
山口清次, 長谷川有紀, 小林弘典, 三春範夫, Wander R
第4回中国四国出生前医学研究会
2006年
|
| 223. |
「肝機能異常を契機に発見された脂肪酸代謝異常症が疑われた5例」
十河 剛, 小松陽樹, 乾あやの, 藤澤知雄, 長坂博範, 高柳正樹, 重松陽介, 長谷川有紀, 山口清次
第109回日本小児科学会学術集会
2006年
|
| 224. |
「脂肪酸代謝異常症3症例のタンデムマスと培養線維芽細胞を用いた評価」
遠藤 充, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第31回日本医用マススペクトル学会年会
2006年
|
| 225. |
「全国から送られたインフルエンザ脳症患者の代謝スクリーニング結果の検討」
遠藤 充, 長谷川有紀, 小林弘典, 内田由里, 山口清次, 高橋あんず
第77回 山陰小児科学会
2006年
|
| 226. |
「島根で開始したタンデムマスによるパイロットスタディー 2005年の成績」
小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤充, 山口清次
平成17年度厚生労働省科学研究（子ども家庭総合研究事業）「わが国の21世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」研究班全体会議
2006年
|
| 227. |
「島根大学で行っているタンデムマスによる新生児マススクリーニング試験研究の現状」
遠藤 充, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第15回中国四国小児保健学会
2006年
|
| 228. |
「乳児期以降に診断された先天代謝異常症の新生児血液ろ紙でのタンデムマス所見の検討」
小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山口清次
第109回日本小児科学会学術集会
2006年
|
| 229. |
「尿中アシルカルニチン分析による脂肪酸・有機酸代謝異常症の代謝解析の試み」
小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山口清次
第31回日本医用マススペクトル学会年会
2006年
|
| 230. |
「有機酸分析で同定した脚気（ビタミンB1欠乏症）の2例」
長谷川有紀, 遠藤 充, P. Jamiyan, 小林弘典, 山口清次, 宇都宮靖, 由井崇子
第78回山陰小児科学会
2006年
|
| 231. |
「Clinical and Molecular Aspects of VLCAD Deficiency and Glutaric acidemia Type II in Japanese」
Yamaguchi S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yotsumoto Y, Kimura M, Toshiyuki Fukao T, Shigematsu Y
42st Annual symposium of SSIEM
2005年
|
| 232. |
「Clinical and biochemical studies on Chinese patients with methylmalonic acidumia」
Yang Y, Sun F, Song J, Hasegawa Y, Kimura M, Yamaguchi S, Zhang Y, Jiang Y, Bao X, Chang X, Qin J, Wu X
第5回アジア先天代謝異常学会シンポジウム
2005年
|
| 233. |
「Fast-GC/MS法と保持指標を用いた有機酸分析における分析時間短縮法」
中川勝博, 川名修一, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次
第30回日本医用マススペクトル学会年会
2005年
|
| 234. |
「Glutaric aciduria type II in a Thai infant」
Wasant P, Liammongkolkul L, Sathienkijkarnchai A, Vatanavicharn N, Yotsumoto Y, Hasegawa Y, Yamaguchi S
第5回アジア先天代謝異常学会シンポジウム
2005年
|
| 235. |
「Reliable prenatal diagnosis of organic acidemias simultaneously, GC/MS and ESI/MS/MS」
Hasegawa Y, Iga M, Kimura M, Shigematsu Y, Yamaguchi S
1st Congress of Asian Society for Pediatric Research
2005年
|
| 236. |
「Survey of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Disorders (FAODs) in Japanese」
Yamaguchi S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Uchida Y, Yotsumoto Y, Takahashi A, Kimura M, Tajima G, Sakura N, Fukao T, Takayanagi M, Shigematsu Y
6th International Congress on Fatty Acid Oxidation, Egmond aan Zee
2005年
|
| 237. |
「「インフルエンザ脳症ガイドライン」について」
長谷川有紀, 山口清次, 森島恒雄
第84回小児科学会島根地方会
2005年
|
| 238. |
「グルタル酸血症2型患者17例の臨床像と病因の検討」
四本由郁, 小林弘典, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次
第48回日本先天代謝異常学会
2005年
|
| 239. |
「グルタル酸血症2型日本人患者の臨床像と病因の検討」
四本由郁, 長谷川有紀, 内田由里, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次
第108回日本小児科学会学術集会
2005年
|
| 240. |
「タンデム・マスによる新生児マス・スクリーニングの試験研究をはじめての問題点」
小林弘典, 遠藤 充, 長谷川有紀, 山口清次
第33回日本マス・スクリーニング学会
2005年
|
| 241. |
「タンデムマスでの血中アシルカルニチン分析によるカルニチン欠乏症の診断評価.」
小林弘典，長谷川有紀，木村正彦，山口清次
第30回日本医用マススペクトル学会年会
2005年
|
| 242. |
「タンデムマスによる血液ろ紙分析の診断感度の検討.」
小林弘典, 木村正彦, 長谷川有紀, 山口清次, 重松陽介
平成16年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の21世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議
2005年
|
| 243. |
「タンデムマスによる新生児代謝異常スクリーニングの検討」
) 四本由郁, 長谷川有紀, 小林弘典, 内田由里, 山口清次
第50回日本未熟児新生児学会
2005年
|
| 244. |
「タンデムマスによる先天代謝異常診断精度の検討: 尿中有機酸分析所見との比較」
小林弘典, 木村正彦, 長谷川有紀, 四本由郁, 山口清次
第108回日本小児科学会学術集会
2005年
|
| 245. |
「タンデムマスを導入した新しい新生児マススクリーニング」
小林弘典, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次
第75回山陰小児科学会
2005年
|
| 246. |
「遺伝的要因にもとづく新生児黄疸の２例」
四本由郁, 田村良香, 長谷川有紀, 安田謙二, 金井理恵, 竹谷 健, 山口清次, 前出喜信, 木村敏之, 早坂 清, 藤本昭栄
第83回日本小児科学会島根地方会
2005年
|
| 247. |
「原発性及び2次性カルニチン欠乏症のタンデムマスによる診断アプローチ」
小林弘典，長谷川有紀，木村正彦，山口清次
第48回日本先天代謝異常学会
2005年
|
| 248. |
「子どもの虐待6家族の家族背景の検討～家族再統合の視点からみた問題点と支援のあり方～」
岸 和子, 長谷川有紀, 瀬島 斉, 山口清次
第14回中国四国小児保健学会
2005年
|
| 249. |
「脂肪酸・有機酸代謝異常症のタンデムマスによる代謝解析」
小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第30回日本医用マススペクトル学会年会
2005年
|
| 250. |
「前児の疾患が確定診断されなかった有機酸代謝異常症の出生前診断: その倫理.」
長谷川有紀, 小林弘典, 木村正彦, 重松陽介, IC. Verma, 山口清次
第３回中国四国出生前医学研究会
2005年
|
| 251. |
「対応に苦慮した虐待による重症頭部外傷の一例」
山本佳昭, 岸 和子, 長谷川有紀, 森竹浩三
第47回日本小児神経学会総会
2005年
|
| 252. |
「日本人極長鎖アシル-CoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症の臨床的、遺伝的特徴」
長谷川有紀, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次, 深尾敏幸, 重松陽介, 西野一三, 大橋裕子
平成16年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の21世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議
2005年
|
| 253. |
「明らかな麻痺症状を認めなかった脊髄腫瘍の5歳男児例」
吉岡誠一郎, 竹谷 健, 長谷川有紀,岸 和子, 瀬島 斉, 山口清次, 松崎雅彦, 和田昭彦, 羽根田紀幸
第57回中国四国小児科学会
2005年
|
| 254. |
「有機酸血症、脂肪酸代謝異常の発症形態」
長谷川有紀, 小林弘典, 内田由里, 高橋あんず, 木村正彦, 山口清次
平成16年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の21世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議
2005年
|
| 255. |
「有機酸代謝異常症の出生前診断: 異なる2種類の質量分析による羊水診断の検討」
長谷川有紀, 小林弘典, 伊賀三佐子, 木村正彦, 重松陽介, 山口清次
第50回日本人類遺伝学会
2005年
|
| 256. |
「Diagnostic support from GC/MS in MS/MS screening for organic and fatty acid disorders.」
Yamaguchi S, Kimura M, Hasegawa Y, Shigematsu Y
5th Asia Panpacific Regional Meeting of International Society for Neonatal Screening.
2004年
|
| 257. |
「ESI-MS/MSによるメチルマロン血症スクリーニングでの検討: 軽症型メチルマロン酸血症診断における限界.」
小林弘典, 長谷川有紀, 木村正彦, 四本由郁, 山口清次
第32回日本マス・スクリーニング学会.
2004年
|
| 258. |
「ESI-MS/MSによるメチルマロン酸血症診断の検討: GC/MSによる尿中有機酸分析所見との比較.」
小林弘典, 長谷川有紀, 木村正彦, 四本由郁, 山口清次
第29回日本医用マススペクトル学会年会.
2004年
|
| 259. |
「Prenatal detection of organic acidemias: measurement of organic acids and acylcarnitines in amniotic fluid, using GC/MS and ESI/MS/MS.」
Hasegawa Y, Iga M, Kimura M, Shigematsu Y,Yamaguchi S
5th Asia Panpacific Regional Meeting of International Society for Neonatal Screening.
2004年
|
| 260. |
「インフルエンザ脳症の発症と有機酸血症との関連: GC/MSによる有機酸分析結果の検討.」
長谷川有紀, 堀 大介, 木村正彦, 安達昌功, 立花克彦, 黒田泰弘, 重松陽介, 山口清次
第107回日本小児科学会学術集会.
2004年
|
| 261. |
「安定同位体希釈法を用いたGC/MSによるろ紙血中極長鎖脂肪酸の検討.」
木村正彦, 長谷川有紀, 山口清次
第47回日本先天代謝異常学会
2004年
|
| 262. |
「広島県におけるタンデム質量分析新生児マス・スクリーニング5年間の知見」
但馬 剛, 佐倉伸夫, 夜船展子, 西村 裕, 小野浩明, 小林正夫, 久保田美穂, 吉井千代子, 浜川以行, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次, 畑 郁江, 重松陽介
第32回日本マス・スクリーニング学会
2004年
|
| 263. |
「高速液体クロマトグラフィを用いた中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症酵素診断法の精度向上について」
但馬 剛, 佐倉伸夫, 西村 裕, 小野浩明, 小林正夫, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次, 畑 郁江, 重松陽介
第47回日本先天代謝異常学会
2004年
|
| 264. |
「出生前診断でメチルマロン酸血症またはプロピオン酸血症を疑わせる所見を示し, 出生後アルギニノコハク酸尿症と診断された2症例.」
長谷川有紀, 小林弘典, 木村正彦, 重松陽介, IC. Verma, 山口清次
第47回日本先天代謝異常学会
2004年
|
| 265. |
「初診時に唾液腺浸潤を伴い, 再発時に著明な腸管浸潤を生じたB lineage ALLの幼児例」
金井理恵, 竹谷 健, 曳野圭子, 石崎 茜, 長谷川有紀, 安田謙二, 山口清次
第46回日本小児血液学会
2004年
|
| 266. |
「新生児・乳児期に発症したグルタル酸血症2型の臨床的検討」
四本由郁, 内田由里, 長谷川有紀, 山口清次
第49回日本未熟児新生児学会
2004年
|
| 267. |
「当科で経験したWest 症候群8例の臨床的検討」
田村良香, 瀬島 斉, 虫本雄一, 曳野圭子, 長谷川有紀, 木村正彦, 岸 和子, 安田謙二, 山口清次
第82回日本小児科学会島根地方会
2004年
|
| 268. |
「負化学イオン化 (NCI)－GC/MSによる脂肪酸の高感度分析と血液ろ紙サンプルへの適用」
川名修一, 中川勝博, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次
第29回日本医用マススペクトル学会年会.
2004年
|
| 269. |
「羊水中にメチルクエン酸とプロピオニルカルニチンの上昇を認めたアルギニノコハク酸尿症の2例」
長谷川有紀, 小林弘典, 伊賀三佐子, 木村正彦, 重松陽介, 山口清次
第29回日本医用マススペクトル学会年会.
2004年
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学部等／職名