研究者情報

大谷　嘉典（オオタニ　ヨシノリ）　Yoshinori Otani

学部等／職名

医学部　医学科　助教

学科・講座等

解剖学講座（神経科学）　

専門分野

ライフサイエンス / 神経科学一般

ライフサイエンス / 神経科学一般

ライフサイエンス / 神経科学一般

ライフサイエンス / 医化学 / 神経科学

専門分野キーワード

神経発生、神経再生、末梢神経障害、オリゴデンドロサイト、ミクログリア

研究テーマ

自閉スペクトラム症患者由来ips細胞を用いた発現スペクトラム形成の分子機構の解明

末梢神経ミエリンにおけるL-MPZ/P0比の増加とシャルコー・マリー・トゥース病様末梢神経障害との関連性の研究
Large myelin protein zero (L-MPZ) は、myelin protein zero (P0) のC末端側に63アミノ酸が付加された生理的リードスルー産物で、P0と共に正常な末梢神経髄鞘の構成成分として存在し、病態との関連も示唆されている。しかしながらL-MPZの機能に関しては未だ不明な点が多い。今回、我々はL-MPZ のみを発現するマウス (L-MPZ mouse) の表現型や形態学的解析を行い、L-MPZ mouseにおいてシャルコー・マリー・トゥース病様の運動神経障害やミエリン膜の異常が観察されたので報告する。
研究分野:神経科学一般 (国内共同研究) 2019年 ～ 2020年

末梢神経ミエリンにおけるL-MPZ/P0比の増加とシャルコー・マリー・トゥース病様末梢神経障害との関連性の研究
Large myelin protein zero (L-MPZ) は、myelin protein zero (P0) のC末端側に63アミノ酸が付加された生理的リードスルー産物で、P0と共に正常な末梢神経髄鞘の構成成分として存在し、病態との関連も示唆されている。しかしながらL-MPZの機能に関しては未だ不明な点が多い。今回、我々はL-MPZ のみを発現するマウス (L-MPZ mouse) の表現型や形態学的解析を行い、L-MPZ mouseにおいてシャルコー・マリー・トゥース病様の運動神経障害やミエリン膜の異常が観察されたので報告する。
研究分野:神経科学一般 (国内共同研究) 2019年 ～ 2020年

疾患特異的ヒトiPS細胞を用いた難病・自閉症の髄鞘形成異常機序の解析
本研究では, 疾患特異的iPS細胞を用いて染色体15q11-q13領域の遺伝的変化によるユビキチンリガーゼE3A (UBE3A)の発現変化が及ぼす神経細胞および髄鞘形成細胞オリゴデンドロサイトの両細胞が織りなす髄鞘形成の異常がどのように難病であるアンジェルマン症候群（UBE3A欠損）および自閉スペクトラム症（UBE3A過剰発現）の病態を修飾するかを明らかにすることを目的とする.
研究分野:神経科学一般 (国内共同研究)

難病アンジェルマン症候群における髄鞘形成異常の解明

職歴

取得学位

博士（薬学）