| 1. |
「Blood?carnitine?profiling?on?tandem?mass?spectrometry?in?liver?cirrhotic?patients」
Miyaaki H,?Kobayashi H,?Miuma S,?Fukusima M,?Sasaki R,?Haraguchi M,?Nakao K
BMC Gastroenterol
vol.:20
No.:1
全:41頁
2020年
2月
|
| 2. |
「Development?of a?newborn?screening?tool?for?mucopolysaccharidosis?type?I?based?on?bivariate?normal?limits: Using?glycosaminoglycan?and?alpha-L-iduronidase?determinations?on?dried?blood?spots?to?predict?symptoms.」
Langan TJ,?Jalal K,?Barczykowski AL,?Carter RL,?Stapleton M,?Orii K,?Fukao T,?Kobayashi H,?Yamaguchi S,?Tomatsu S
JIMD Rep.
vol.:52
No.:1
全:23頁
2020年
3月
|
| 3. |
「Validation of Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry-Based 5-Plex Assay for Mucopolysaccharidoses」
Oguni T, Tomatsu S, Tanaka M, Orii K, Fukao T, Watanabe J, Fukuda S, Notsu Y, Vu DC, Can TBN, Nagai A, Yamaguchi S, Taketani T, Gelb MH, Kobayashi H
Int J Mol Sci
vol.:21
No.:6
2020年
3月
|
| 4. |
「血液疾患における間葉系幹細胞治療」
竹谷健, 小山千草, 小田泰昭
血液内科
vol.:80
No.:1
全:135頁
2020年
1月
|
| 5. |
「質量分析を用いた新生児マススクリーニング」
小林弘典, 大澤好充
医学書院
vol.:64
No.:3
全:280頁
2020年
3月
|
| 6. |
「Biomarkers in patients with mucopolysaccharidosis type II and IV.」
Fujitsuka H,?Sawamoto K,?Peracha H,?Mason RW,?Mackenzie W,?Kobayashi H,?Yamaguchi S,?Suzuki Y,?Orii K,?Orii T,?Fukao T,?Tomatsu S
Mol Genet Metab Rep.
vol.:19
全:100455頁
2019年
6月
|
| 7. |
「Clinical course in a patient with myopathic VLCAD deficiency during pregnancy with an affected baby.」
Yamada K, Matsubara K, Matsubara, Watanabe A, Kawakami S, Ochi F, Kuwabara K, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukuda S, Yamaguchi S, Taketani T
JIMD Reports
vol.:49
No.:1
全:17頁
2019年
9月
|
| 8. |
「Effect of enzyme replacement therapy on the growth of patients with Morquio A」
Doherty C,?Stapleton M,?Piechnik M,?Mason RW,?Mackenzie WG,?Yamaguchi S,?Kobayashi H,?Suzuki Y,?Tomatsu S
journal of human genetics
vol.:64
No.:7
全:625頁
2019年
7月
|
| 9. |
「Flavin adenine dinucleotide synthase deficiency due to FLAD1 mutation presenting as multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency-like disease: A case report.」
Yamada K, Ito M, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukuda S, Yamaguchi S, Taketani T
Brain Devlopment
vol.:41
No.:7
全:638頁
2019年
8月
|
| 10. |
「Hematopoietic Stem Cell Transplantation?for?Mucopolysaccharidoses: Past, Present, and Future」
Taylor M,?Khan S,?Stapleton M,?Wang J,?Chen J,?Wynn R,?Yabe H,?Chinen Y,?Boelens JJ,?Mason RW,?Kubaski F,?Horovitz DDG,?Barth AL,?Serafini M,?Bernardo ME,?Kobayashi H,?Orii KE,?Suzuki Y,?Orii T,?Tomatsu S
Biol Blood Marrow Transplant.
vol.:25
No.:7
全:226頁
2019年
7月
|
| 11. |
「Primary carnitine deficiency with severe acute hepatitis following rotavirus gastroenteritis.」
Ishige M,?Fuchigami T,?Furukawa M,?Kobayashi H,?Fujiki R,?Ogawa E,?Ishige N,?Sasai H,?Fukao T,?Hashimoto K,?Inamo Y,?Morioka I
Jouenal of Infection Chemotherapy
vol.:25
No.:11
全:913頁
2019年
11月
|
| 12. |
「Serum C14:1/C12:1 ratio is a useful marker for differentiating affected patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from heterozygous carriers」
Yamada K, Osawa Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukuda S, Yamaguchi S, Taketani T
Mol Genet Metab
vol.:21
全:100535頁
2019年
12月
|
| 13. |
「新生児マススクリーニングの異常—精密検査をすすめるうえで知っておくべきこと—」
小林弘典
小児科臨床 増刊号
vol.:72
全:1085頁
2019年
8月
|
| 14. |
「A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth. 」
Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Hasegawa Y, Ago M, Fukuda S, Yamaguchi S, Taketani T
Mol Genet Metab Reports
2017年
3月
|
| 15. |
「Efficacy of bezafibrate on fibroblasts of glutaric acidemia type II patients evaluated using an in vitro probe acylcarnitine assay」
Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Purevsuren J, Mushimoto Y, Takahashi T, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
Brain & Development
2017年
1月
|
| 16. |
「Newborn screening for mucopolysaccharidoses: a pilot study of measurement of glycosaminoglycans by tandem mass spectrometry」
Kubaski F, Mason RW, Nakatomi A, Shintaku H, Xie L, van Vlies NN, Church H, Giugliani R, Kobayashi H, Yamaguchi S, Suzuki Y, Orii T, Fukao T, Montaño AM, Tomatsu S
J Inherit Metab Dis
2017年
1月
|
| 17. |
「A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis」
Bo R, Hasegawa Y, Yamada K, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
Molecular Genetics and Metabolism Reports
2016年
6月
|
| 18. |
「A fetus with mitochondrial trifunctional protein deficiency: Elevation of 3-OH-acylcarnitines in amniotic fluid functionally assured the genetic diagnosis」
Bo R, Hasegawa Y, Yamada K, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
Molecular Genetics and Metabolism Reports
vol.:6
1-4頁
学術雑誌
2016年
|
| 19. |
「CPT-2欠損症の同胞例、出生直後のアシルカルニチン分析診断出来なかった一例」
山田健治, 坊亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 竹谷健
特殊ミルク情報
2016年
11月
|
| 20. |
「Clinical Features of Carnitine Deficiency Secondary to Pivalate-Conjugated Antibiotic Therapy」
Kobayashi H, Fukuda S, Yamada K, Hasegawa Y, Takahashi T, Purevsuren J, Yamaguchi S
The Journal of Pediatrics
2016年
6月
|
| 21. |
「Clinical, biochemical and molecular investigation of adult-onset glutaric acidemia type II: Characteristics in comparison with pediatric cases」
Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Takahashi T, Purevsuren J, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Ohkubo T, Yokota T, Watanabe M, Tsunemi T, Mizusawa H, Takuma H, Shioya A, Ishii A, Tamaoka A, Shigematsu Y, Sugie H, Yamaguchi S
Brain & Development
2016年
3月
|
| 22. |
「Glycosaminoglycans detection methods: Applications of mass spectrometry」
Kubaski F, Osago H, Mason RW, Yamaguchi S, Kobayashi H, Tsuchiya M, Orii T, Tomatsu S
Mol Genet Metab
2016年
7月
|
| 23. |
「Metabolic survey of hidden inherited metabolic diseases in children with apparent life-threatening event (ALTE) or sudden unexpected death in infancy (SUDI) by analyses of organic acids and acylcarnitines using mass spectrometries」
Takahashi T, Hasegawa Y, Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
Shimane Journal of Medical Science
2016年
4月
|
| 24. |
「Metabolic survey of hidden inherited metabolic diseases in children with apparent life-threatening event (ALTE) or sudden unexpected death of infancy (SUDI) by analyses of organic acids and acylcarnitines using mass spectrometries」
Takahashi T, Hasegawa Y, Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
Shimane Journal of Medical Science
vol.:32
61-68頁
学術雑誌
2016年
|
| 25. |
「グルタル酸血症２型」
小林弘典
小児内科
2016年
11月
|
| 26. |
「Elevation of pivaloylcarnitine by sivelestat sodium in two children」
Yamada K, Kobayashi H, Bo R, Takahashi T, Hasegawa T, Nakamura M, Ishige N, Yamaguchi S
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:116
No.:3
192-194頁
学術雑誌
2015年
|
| 27. |
「Metabolic disease in 10 patients with sudden unexpected death in infancy or acute life-threatening events」
Takahashi T, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Taketani T, Fukuda S, Yamaguchi S
Pediatrics International
vol.:57
No.:3
348-353頁
学術雑誌
2015年
|
| 28. |
「スクリーニング後に発症したカルニチンパルミトイルトランスファラーゼ-Ⅱ欠損症」
桑原優, 岡本典子, 城賀本敏宏, 元木祟裕, 中野威史, 林正俊, 山田健治, 小林弘典, 山口清次
日本小児科学会雑誌
vol.:119
No.:6
1024-1028頁
学術雑誌
2015年
|
| 29. |
「Clinical and genetic aspects of hypophosphatasia in Japanese patients 」
Taketani T, Onigata K, Kobayashi H, Mushimoto Y, Fukuda S, Yamaguchi S
Aｒｃｈｉｖｅｓ of Disease in Childhood
vol.:99
No.:3
211-215頁
学術雑誌
2014年
|
| 30. |
「Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan」
Yamaguchi S, Purevusren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Furui M, Taketani T, Fukuda S, Fukao T, Shigematsu Y
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:23
No.:3
270-276頁
学術雑誌
2013年
|
| 31. |
「Intracellular in vitro probe acylcarnitine assay for identifying deficiencies of carnitine transporter and carnitine palmitoyltransferase-1」
Purevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamada K, Takahashi T, Takayanagi M, Fukao T, Fukuda S, Yamaguchi S
Analytical and Bioanalytical Chemistry
vol.:405
No.:4
1345-1351頁
学術雑誌
2013年
|
| 32. |
「タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値(2) -患者データ、再採血率,精査率から考える-」
花井潤師, 吉永美和, 高橋広夫, 佐々木泰子, 野町祥介, 佐々木純子, 磯部充久, 石毛伸之, 穴澤昭, 安片恭子, 木下洋子, 山上祐次, 酒本和也, 田崎隆二, 小林弘典, 山口清次, 重松陽介
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:23
No.:1
61-67頁
学術雑誌
2013年
|
| 33. |
「新生児マススクリーニングで発見された軽症型プロピオン酸血症: 有機酸とアシルカルニチンの推移」
高橋知男, 山田健治, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, ジャミヤン・プレブスレン, 坂本修, 大浦敏博, 山口清次
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:23
No.:1
49-53頁
学術雑誌
2013年
|
| 34. |
「成人後に診断された有機酸・脂肪酸代謝異常症の臨床的検討」
山田健治, 長谷川有紀, 吉川陽子, 高橋知男, 小林弘典, 虫本雄一, Jamiyan Purevsuren, 山口清次
臨床神経学
vol.:53
No.:3
191-195頁
学術雑誌
2013年
|
| 35. |
「Bezafibrate can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders: Evaluation by in vitro probe acylcarnitine assay」
Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Yamada K, Furui M, Takahashi T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Taketani T, Fukao T, Fukuda S
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:107
87-91頁
学術雑誌
2012年
|
| 36. |
「Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency」
Purevsuren J, Hasegawa Y, Fukuda S, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Fukao T, Yamaguchi S
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:107
237-240頁
学術雑誌
2012年
|
| 37. |
「GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症 : ビタミンB１欠乏症とビオチン欠乏症」
山口清次, 長谷川有紀, 虫本雄一, 小林弘典, プレブスレン・ジャミヤン
ビタミン
vol.:86
No.:1
32-36頁
学術雑誌
2012年
|
| 38. |
「Novel compound heterozygous mutations in the SBP2 gene: characteristic clinical manifestations and the implications of GH and triiodothyronine in longitudinal bone growth and maturation」
Hamajima T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Saito Y, Onigata K
European Journal of Endocrinology
vol.:166
757-764頁
学術雑誌
2012年
|
| 39. |
「ステロイドが奏功した溶連菌感染後結節性紅斑の8歳女児例」
三原綾, 竹谷健, 鈴木啓之, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次
小児科臨床
vol.:65
No.:2
257-262頁
学術雑誌
2012年
|
| 40. |
「タンデムマス・スクリーニングのカットオフ値 -各指標の施設間差の検討-」
花井潤師, 野町祥介, 高橋広夫, 三觜雄, 佐々木純子, 磯部充久, 石毛信之, 穴澤昭, 安片恭子, 木下洋子, 山上祐次, 酒本和也, 田崎隆二, 小林弘典, 山口清次, 重松陽介
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:22
No.:1
49-60頁
学術雑誌
2012年
|
| 41. |
「タンデムマス法による新生児マススクリーニングを契機に診断された母親のメチルクロトニルグリシン尿症」
虫本雄一, 御牧信義, 小林弘典, 長谷川有紀, Purevsuren J, 山田健治, 高橋知男, 山口清次
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:22
No.:3
218-223頁
学術雑誌
2012年
|
| 42. |
「遊離カルニチンおよびアシルカルニチンの安定性の検討」
山田健治, 虫本雄一, 高橋知男, 小林弘典, 長谷川有紀, 臼田信光, 山口清次
日本マス・スクリーニング学会誌
vol.:22
No.:1
29-34頁
学術雑誌
2012年
|
| 43. |
「5歳で発症した川崎病の臨床象の検討」
小池大輔, 竹谷健, 安田謙二, 小林弘典, 浅井康一, 斎藤恭子, 瀬島斉, 山口清次
小児科臨床
vol.:64
No.:5
949-953頁
学術雑誌
2011年
|
| 44. |
「A patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency due to the mutations in the HADHB gene showed recurrent myalgia since early childhood and was diagnosed in adolescence」
Yagi M, Lee T, Awano H, Tsuji M, Tajima G, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Takeshima Y, Matsuo M
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:104
No.:4
556-559頁
学術雑誌
2011年
|
| 45. |
「Retrospective review of Japanese sudden unexpected death in infancy: The importance of metabolic autopsy and expanded newborn screening」
Yamamoto T, Tanaka H, Kobayashi H, Okamura K, Tanaka T, Emoto Y, Sugimoto K, Nakatome M, Sakai N, Kuroki H, Yamaguchi S, Matoba R
Molecular Genetics and Metabolism
vol.:102
No.:4
399-406頁
学術雑誌
2011年
|
| 46. |
「カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症のろ紙血血清のアシルカルニチンプロファイルの経時的変化」
久保田一生, 深尾敏幸, 堀 友博, 小林弘典, 船戸道徳, 長谷川有紀, 山口清次, 近藤直実
日本小児科学会雑誌
vol.:115
No.:5
956-960頁
学術雑誌
2011年
|
| 47. |
「最近の先天代謝異常症スクリーニング検査−タンデムマススクリーニング−」
小林弘典
小児内科
vol.:43
No.:7
1249-1253頁
学術雑誌
2011年
|
| 48. |
「ESI-MS/MS study of acylcarnitine profiles in urine from patients with organic acidemias and fatty acid oxidation disorders」
Kobayashi H, Hasegawa Y, Endo M, Purevsuren J, Yamaguchi S
J Chromatography B
vol.:855
80-87頁
その他
2007年
|
| 49. |
「retrospective ESI-MS/MS analysis of newborn blood spots from 18 symptomatic patients with organic acid and fatty acid oxidation disorders diagnosed either in infancy or in childhood」
Kobayashi H, Hasegawa Y, Endo M, Purevsuren J, Yamaguchi S
J. Inherited Metab Dis
vol.:30
No.:606
その他
2007年
|
| 50. |
「先天代謝異常症13例における新生児期ろ紙血を用いたタンデムマス分析による後方視的検討」
小林弘典, 遠藤 充, 長谷川有紀, 山口清次
日本小児科学会雑誌
vol.:111
No.:9
1155-1159頁
その他
2007年
|
| 51. |
「Genetic and enzymatic analysis for two Japanese patients with idiopathic infantile arterial calcification.,」
Numakura C, Kobayashi H, Hasegawa Y, Adachi M, Kim L-H, Nishimura G
J Bone Miner Metab
vol.:24
No.:1
48-52頁
その他
2006年
|
| 52. |
「メチルマロン酸血症, プロピオン酸血症などの有機酸代謝異常症. 小児科診療」
小林弘典, 山口清次
小児科診療
vol.:69
No.:増刊
533-535頁
その他
2006年
|
| 1. |
「ACTH分泌不全による副腎皮質機能低下症を認めた低出生体重児の1例」
伊藤智子, 和田啓介, 阿部恭大, 樋口強, 平出智裕, 小池大輔, 成相昭吉, 小林弘典, 竹谷健, 加藤文英
第103回山陰小児科学会
2019年
|
| 2. |
「ALL治療のステロイド投与中に低血糖を繰り返した10歳女児例」
小林弘典, 小山千草, 和田啓介, 大澤好充, 末光香恵, 金井理恵 , 鬼形和道, 竹谷健
第53回日本小児内分泌学会学術集会
2019年
|
| 3. |
「Diagnosis of Mucopolysaccharidoses and Mucolipidoses by multiplex enzyme assays and GAG analysis」
Tomatsu S, Kobayashi H, Orii K, Watanabe J, Iida T, Fukao T
第61回日本先天代謝異常学会総会
2019年
|
| 4. |
「Diversity of disease spectrum of the MS/MS screening targets in Asia」
Yamaguchi S, Sshibata N, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamada K, Ohsawa Y, Fukuda S, Taketani T
第61回日本先天代謝異常学会総会
2019年
|
| 5. |
「Newborn screening for mucopolysaccharidoses by GAG assay」
Tomatsu S, Stapleton M, Kobayashi H, Orii K, Fukao T
第61回日本先天代謝異常学会総会
2019年
|
| 6. |
「VLCAD欠損症の高熱に伴う代謝不全発作に対する低温/平温療法の基礎的検討」
大澤好充，山田健治，小林弘典，長谷川有紀，山口清次，竹谷 健
第61回日本先天代謝異常学会総会
2019年
|
| 7. |
「VLCAD欠損症の診断指標の検討：ろ紙血および血清のC14:1、C14:1/C2比、C14:1/C12:1比、C14:1/C16比の比較」
山田健治、大澤好充、小林弘典、長谷川有紀、山口清次、竹谷健
第61回日本先天代謝異常学会総会
2019年
|
| 8. |
「VLCAD欠損症患者の遺伝子型はタンデムマス・スクリーニング導入前後で変化している」
小林弘典, 大澤好充, 原圭一, 山田健治, 長谷川有紀, 相崎潤子, 重松陽介, 但馬剛, 山口清次, 竹谷健
第46回日本マススクリーニング学会学術集会
2019年
|
| 9. |
「オロト酸測定を追加したOTC欠損症のタンデムマス・スクリーニングパイロット研究」
小林弘典, 福士勝, 山田健治, 長谷川有紀, 大澤好充, 山口清次, 竹谷健
第122回日本小児科学会学術集会
2019年
|
| 10. |
「タンデムマス・スクリーニング対象疾患のアジア諸国における多様性」
山口清次, 柴田直昭, 長谷川有紀, 小林弘典, 山田健治, 大澤好充, 福田誠司, 竹谷健
第61回日本先天代謝異常学会総会
2019年
|
| 11. |
「タンデムマス・スクリーニング導入前後におけるVLCAD欠損症患者の遺伝子型に関する検討」
大澤好充, 小林弘典, 原圭一, 山田健治, 長谷川有紀, 相_潤子, 重松陽介, 但馬剛, 山口清次, 竹谷健
第61回日本先天代謝異常学会総会
2019年
|
| 12. |
「タンデムマスを用いたムコ多糖症スクリーニング法の時短法の開発」
大國翼, 小林弘典, 田中美砂, 飯田哲生, 渡辺淳, 野津吉友, 戸松俊治, 折居建治, 深尾敏幸, 竹谷健
第46回日本マススクリーニング学会学術集会
2019年
|
| 13. |
「検量線を用いた新しい血清アシルカルニチン分析法によるNBS精密検査での脂肪酸代謝異常症の基準値に関する検討」
大澤好充, 小林弘典, 野津吉友, 大國翼, 山田健治, 長谷川有紀, 山口清次, 竹谷健
第46回日本マススクリーニング学会学術集会
2019年
|
| 14. |
「食事療法による低血糖の予防が、成長率改善に結びついた糖原病 IXa 型の 3 例」
大澤好充, 和田啓介, 小林弘典, 鬼形和道, 笹井英雄, 深尾敏幸, 竹谷健
第53回日本小児内分泌学会学術集会
2019年
|
| 15. |
「新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症に対する遺伝子パネル解析の 5 年間のまとめ」
笹井英雄, 中島葉子, 伊藤哲哉, 小林弘典, 長谷川有紀, 小林正久, 但馬剛, 中村公俊, 濱崎考史, 深尾敏幸
第61回日本先天代謝異常学会総会
2019年
|
| 16. |
「成人後に受診が途絶え精神症状や就労困難に直面したPKUの男性例」
森山あいさ, 小林弘典, 山田健治, 長谷川有紀, 山口清次, 竹谷健
第46回日本マススクリーニング学会学術集会
2019年
|
| 17. |
「組織非特性アルカリホスファターゼ遺伝子のヘテロ接合体変異を認めた低身長症の3例」
和田啓介, 小林弘典, 樋口強, 立石格, 大澤好充, 鬼形和道, 竹谷健
第53回日本小児内分泌学会学術集会
2019年
|
| 18. |
「遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スク リーニングでのシトルリン値の検討」
李知子, 中村公俊, 深尾敏幸, 村山圭, 小林弘典, 長谷川有紀, 竹島泰弘
第46回日本マススクリーニング学会学術集会
2019年
|
| 19. |
「遅発型オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症における新生児スクリーニングでのシトル リン値の検討」
李知子, 吉井勝彦, 吉田悟 , 菅健敬, 中村公俊, 深尾敏幸, 村山圭, 小林弘典, 長谷川有紀 , 竹島泰弘
第61回日本先天代謝異常学会総会
2019年
|
| 20. |
「長野県におけるオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症パイロット スクリーニングの実施状況」
小野貴子, 山本若葉, 松澤悠, 竹内浩一, 戸塚実, 福士勝, 但馬剛, 小林弘典
第46回日本マススクリーニング学会学術集会
2019年
|
| 21. |
「先天代謝異常検査への質量分析の応用ー尿中有機酸分析と血中アシルカルニチン分析ー」
小林弘典
日本臨床検査自動化学会第31回春季セミナー
2017年
|
| 22. |
「Developed method for acylcarnitine analysis in serum using LC-MS/MS as a clinical exam」
Kobayashi H
MSACL 2016 US
2016年
|
| 23. |
「Developed method for acylcarnitine analysis in serum using LC-MS/MS as a clinical exam」
Kobayashi H
MSACL 2016 US (Mass Spectrometry: Applications to the Clinical Lab)
2016年
|
| 24. |
「Diversity of disease distribution and genetic background of inherited metabolic disease of organic and fatty acids in Asian countries」
Yamaguchi S, Hasegawa Y, Shibata N, Kobayashi H, Yamada K, Bo R, Taketani T, Chi DV, Thu NN
The 13th International Congress of Human Genetics
2016年
|
| 25. |
「GC/MS を用いた尿中有機酸分析によ日本人HMG-CoA 合成酵素欠損症例の診断」
長谷川有紀，山田健治，小林弘典，山口清次
第41回日本医用マススペクトル学会年会
2016年
|
| 26. |
「LC-MS/MS による血清中アシルカルニチンの定量分析の新規非誘導体化法の開発及び既存簡易測定法との比較検討」
小林弘典，山田 健治，坊 亮輔，長谷川有紀，山口清次，大山直子，竹内一博，城下友義，井手野 晃
第41回日本医用マススペクトル学会年会
2016年
|
| 27. |
「R1トレーサー法によるβ酸化能評価とin vitro probe アッセイの比較：ベザフィブラートの反応性について」
山田健治, 坊亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 竹谷健
第58回日本先天代謝異常学会
2016年
|
| 28. |
「The effect of riboflavin is limited in Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD)」
Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2016
2016年
|
| 29. |
「ケトン性低血糖症におけるPHKA2 G991Aの意義 3-PKHA2にG991A変異を認めたケトン性低血糖の2男児例」
森山あいさ, 小林弘典, 束本和紀, 和田啓介, 山田健治, 長谷川有紀, 笹井英雄, 深尾敏幸, 山口清次, 竹谷健
第58回日本先天代謝異常学会
2016年
|
| 30. |
「タンデムマス・スクリーニング陽性例の 前向き患者追跡調査(第一報)」
小林 弘典，古居 みどり, 長谷川 有紀，山田 健治，坊 亮輔，竹谷 健, 山口 清次
第119回日本小児科学会
2016年
|
| 31. |
「タンデムマス・スクリーニング対象疾患に対するコンサルテーションセンターの利用状況」
小林弘典, 長谷川有紀, 山田健治, 坊亮輔, 竹谷健, 山口清次
第119回日本小児科学会
2016年
|
| 32. |
「脂肪酸代謝異常症患者に対するカルニチン投与の実態に関する横断的調査」
小林弘典, 山田健治, 坊亮輔, 長谷川有紀, 山口清次, 竹谷健, 深尾敏幸
第58回日本先天代謝異常学会
2016年
|
| 33. |
「同胞の診断を契機に診断された末節骨短縮型点状軟骨異形成症の兄弟例」
小林弘典，和田啓介，金井理恵，鬼形和道，竹谷健，西村玄
第50回日本小児内分泌学会
2016年
|
| 34. |
「有機酸・脂肪酸代謝異常症の国別疾患頻度のちがい：アジア諸国との国際協力」
山口清次, 長谷川有紀, 柴田直昭, 小林弘典, 山田健治, 坊亮輔, 竹谷健, 福田誠司, 深尾敏幸
第119回日本小児科学会
2016年
|
| 35. |
「Acyl-CoA Synthetase およびβ酸化酵素に解熱剤の与える影響: in vitro probe assay での評価」
坊 亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
|
| 36. |
「CPT-2欠損症患者の異化亢進を反映するバイオマーカに関検討〜アシルカルニチン分析との比較から」
坊 亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第96回山陰小児科学会
2015年
|
| 37. |
「CPT2 欠損症患者の異化亢進を反映する生化学的検査〜アシルカルニチン分析との比較〜」
坊 亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
|
| 38. |
「Clinical and genetic investigation of Japanese 16 patients with trifunctional protein deficiency」
Bo R, Purevsuren J, Fukao T, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
2015年
|
| 39. |
「Prenatal diagnosis for severe forms of organic acidemias and fatty acid oxidation defects which are targets of expanded newborn screening」
Yamaguchi S, Hasegawa Y, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S
9th Asia-Pacific Regional Meeting 2015 - International Scoeity for Neonatal Screening
2015年
|
| 40. |
「Prenatal diagnosis on 143 cases with organic and fatty acid diseases by biochemical and gene analyses with amniocentesis」
Yamaguchi S, Hzsegawa Y, Bo R, Yamada K, Kobayashi H, Taketani T, Fukuda S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
2015年
|
| 41. |
「Serum C14:1/C12:1 ratio is a sensitive diagnostic marker for VLACD deficiency」
Yamada K, Bo R, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguci S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2015
2015年
|
| 42. |
「The disease distribution of organic acidemias and fatty acid oxidation defects detected in Asian countries」
Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamada K, Bo R, Takahashi T, Yamaguchi S
9th Asia-Pacific Regional Meeting 2015 - International Scoeity for Neonatal Screening
2015年
|
| 43. |
「VLCAD 欠損症合併妊娠の母児例」
山田健治, 坊 亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 河上早苗, 渡邊あさみ, 松原圭一, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
|
| 44. |
「VLCAD欠損症の診断マーカーにおける血清C14:1/C12:1比の有用性」
山田健治, 坊亮輔, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
|
| 45. |
「インフルエンザ罹患を機に意識障害を呈し、ミトコンドリアHMG-CoA 合成酵素欠損症と診断した一例」
李 知子, 浜平陽史, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 笹井英雄, 大塚博樹, 深尾敏幸, 飯島一誠, 竹島泰弘
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
|
| 46. |
「タンデムマス・スクリーニングにおけるC5-OH上昇例の検討」
坊亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
|
| 47. |
「タンデムマス・スクリーニングにおけるTetradecenoylcarnitine(C14:1)」
小林弘典, 山田健治, 坊亮輔, 長谷川有紀, 城下友義, 井手野晃, 大原利成
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
|
| 48. |
「タンデムマス・スクリーニング導入後にSIDS/ALTE 症例で発見された代謝異常症」
長谷川有紀, 坊 亮輔, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
|
| 49. |
「タンデムマス・スクリーニング陽性例の前向き患者追跡調査の試み（第一報）」
小林弘典, 山田健治, 坊 亮輔, 長谷川有紀, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
|
| 50. |
「タンデムマスを用いたろ紙血中ステロイド一斉分析」
小林弘典
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
|
| 51. |
「タンデムマス法による尿素サイクル異常症スクリーニング法の検討」
箕畑俊和, 小林弘典, 山田健治, 坊 亮輔, 長谷川有紀, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 52. |
「プロピオン酸血症児の尿中メチルクエン酸濃度」
長谷川有紀, 坊 亮輔, 小林弘典, 山田健治, 坂本 修, 山口清次
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
|
| 53. |
「三頭酵素 （TFP) 欠損症の日本人症例16例の検討」
坊亮輔, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第118回日本小児科学会学術集会
2015年
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| 54. |
「持続的血液透析にて救命し得たカルバミルリン酸合成酵素欠損症の一例」
李知子, 森直子, 田中靖彦, 黒川大輔, 柴田暁男, 森岡一朗, 小林弘典, 山口清次, 飯島一誠, 竹島泰弘
第118回日本小児科学会学術集会
2015年
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| 55. |
「小児の低身長症について」
小林弘典
小児アレルギー、低身長について考える会
2015年
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| 56. |
「小児の肥満、メタボリックシンドロームにおけるAIM（apoptosisi inhibitor of macrophage）の検討」
虫本雄一, 小林弘典, 長谷川行洋, 望月弘, 麻生敬子, 阿部祥英, 安蔵慎, 佐藤英利, 佐藤真理, 曽根田瞬, 田久保憲行, 横田一郎, 鶴原昭史, 長崎啓祐, 鬼形和道, 宮崎徹, 山口清次
第49回日本小児内分泌学会
2015年
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| 57. |
「新しい診療ガイドラインについて」
深尾敏幸, 中村公俊, 伊藤哲哉, 大竹明, 窪田満, 小林弘典, 長谷川有紀, 坂本修, 清水教一, 但馬剛, 小林正久, 村山圭, 福田冬季子, 濱崎孝史, 遠藤文夫
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
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| 58. |
「新生児マススクリーニングとはなんですか？どのような病気が見つかるのですか？」
小林弘典
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
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| 59. |
「新生児マススクリーニングにおける遊離カルニチン低値症例の検討」
柳内千尋, 渡邊順子, 福井香織, 田代恭子, 稲場美佐, 鈴谷由吏, 青木久美子, 小林弘典, 猪口隆洋, 内村直尚
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 60. |
「新生児マススクリーニングにおける遊離カルニチン低値症例の検討?当施設での解析症例7例の報告?」
木下幸恵, 渡邊順子, 福井香織, 田代恭子, 稲葉美佐, 井上かおり, 柳内千尋, 鈴谷由吏, 石井宏美, 青木久美子, 小林弘典, 猪口隆洋
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
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| 61. |
「新生児マススクリーニングについて理解を深めませんか」
柏木明子, 松原陽一, 小林弘典, 石毛信之, 長崎啓祐, 石井智弘
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
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| 62. |
「新生児マススクリーニングを契機に診断された母の全身性カルニチン欠乏症」
中澤枝里子, 山口清次, 小林弘典, 長谷川有紀, 窪田 満, 菊池信行
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 63. |
「新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネルによる遺伝子型同定の試み」
深尾敏幸, 小林正久, 中村公俊, 松本志郎, 但馬 剛, 小林弘典, 長谷川有紀, 濱崎考史, 坂本 修, 伊藤哲哉
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
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| 64. |
「新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネルによる遺伝子型同定の試み」
深尾敏幸, 笹井英雄, 藤本亨次、小原 收, 但馬 剛, 小林弘典, 長谷川有紀, 濱崎考史, 坂本 修, 伊藤哲哉, 中島葉子, 中村公俊, 松本志郎, 小林正久
日本人類遺伝学会第60回大会
2015年
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| 65. |
「先天性副腎過形成症のマススクリーニングの現状の問題点と今後の展望」
小西薫, 小林弘典, 鹿島田建一, 棚橋祐典, 石井智弘
第42回日本マススクリーニング学会
2015年
|
| 66. |
「日本人グルタル酸血症2 型の臨床的分子遺伝的特徴：32 例の検討」
山口清次, 長谷川有紀, 小林弘典, 山田健治, 坊 亮輔, 古居みどり, 竹谷 健, 福田誠司, 深尾敏幸
第57回日本先天代謝異常学会
2015年
|
| 67. |
「臨床検査を目的としたLC-MS/MSによる血清中アシルカルニチンの定量分析法の開発」
小林弘典, 山田健治, 坊亮輔, 長谷川有紀, 山口清次, 城下友義, 伊藤利将
第40回日本医用マススペクトル学会年会
2015年
|
| 68. |
「タンデムマススクリーニング陽性例への対応について」
小林弘典
第3回福岡県若手小児内分泌の会
2014年
|
| 69. |
「ミトコンドリア三頭酵素 (TFP) 欠損症の出生前診断5症例の経験」
長谷川有紀, 古居みどり, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 竹谷 健, 山口清次
第11回中国四国出生前医学研究会
2014年
|
| 70. |
「尿中有機酸分析によりトルエン中毒が疑われた5ヵ月男児例: 虐待の疑いのあるALTE症例」
長谷川有紀, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 新井真理, 室谷浩二, 山口清次
第20回日本SIDS・乳幼児突然死予防学会
2014年
|
| 71. |
「2013年松江市学校検尿における尿糖陽性の4例の検討」
和田啓介, 小池大輔, 樋口強, 遠藤充, 内田由里, 小西恵理, 小林弘典, 鬼形和道, 瀬島斉
第65回中国四国小児科学会
2013年
|
| 72. |
「DD twin with neonatal-onset glutaric aciduria type 2」
Morimoto M, Fukao T, Otuska H, Orii K, Tomita H, Takamatsu M, Hara A, Yamada K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Kondo N
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
2013年
|
| 73. |
「Effect and toxicity of high-dose bezafibrate on mitochondrial fatty acid oxidation in cultured cells」
Yamada K, Kobayashi H, Takahashi T, Hasegawa Y, Yamaguchi S
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
2013年
|
| 74. |
「High-risk screening for inborn errors of meatbolism (IMDs) in Asian countries using tandem mass spectrometry (MS/MS)」
Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamada K, Takahashi T, Yamaguchi S
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
2013年
|
| 75. |
「Hypothermia improves oxidation ability in cultured fibroblasts with fatty acid β-oxidation disorders: Evaluation by vitro probe assay」
Liu L, Yamada K, Takahashi T, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
2013年
|
| 76. |
「Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency and newborn screening in Japan」
Yamaguchi S, Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Takahashi T, Furui M, Fukao T, Shigematsu Y, Fukuda S
2013 Joint Meeting of the Newborn Screening and Genetic Testing Symposium (NBS>S) and the International Society for Neonatal Screening (ISNS)
2013年
|
| 77. |
「Rapid analysis of orotic acid in dried blood spots using liquid chromatography ? tandem mass spectrometry (MS/MS)」
Kobayashi H,Yamada K, Hasegawa Y, Takahashi T, Minohata T, Yamaguchi S
MSACL (Mass Spectrometry Applicatios to the Clinical Lab) 2013
2013年
|
| 78. |
「Responsiveness of bezafibrate for neonatal onset form of glutaric acidemia type Ⅱ: comparison with milder form using in vitro probe assay」
Yamada K, Kobayashi H, Takahashi T, Hasegawa Y, Purevsuren J, Fukuda S, Ito M, Yamaguchi S
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2013年
|
| 79. |
「SIDS, ALTE様症状で発症し先天代謝異常症と判明した10例の検討」
高橋知男, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第40回日本マス・スクリーニング学会
2013年
|
| 80. |
「SIDS, ALTE様症状で発症し先天代謝異常症と判明した10例の検討」
高橋知男, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第65回中国四国小児科学会
2013年
|
| 81. |
「Selective screening for organic acidemias by urinary organic acids analysis using GC/MS in Asian countries」
Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamada K, Takahashi T, Yamaguchi S
The 3rd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD), The 55th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases (JSIMD)
2013年
|
| 82. |
「Two Japanese cases of adult onset myopathic form of gulutaric acidemia type Ⅱ」
Yamaguchi S, Yamada K, Kobayashi H, Takahashi T, Hasegawa Y, Purevsuren J, Ohkubo T, Watanabe M, Tsunemi T, Ishii A, Takuma H, Tamaoka A, Shigematsu Y, Fukuda S
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2013年
|
| 83. |
「ろ紙血を用いた普及型LC/MS/MSによる副腎ステロイド分析の検討」
小林弘典, 箕畑俊和, 山田健治, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第38回日本医用マススペクトル学会年会
2013年
|
| 84. |
「ろ紙血中アシルカルニチン値とヘマトクリットの関連性」
山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第40回日本マス・スクリーニング学会
2013年
|
| 85. |
「グルタル酸血症2型の2例に対するベザフィブラートの治療経験」
山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第27回日本小児脂質研究会
2013年
|
| 86. |
「サリチル酸のβ酸化に及ぼす影響: in vitro probe assay による評価」
高橋知男, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 堀大介
第38回日本医用マススペクトル学会年会
2013年
|
| 87. |
「シベレスタット（エラスポール?）投与中のピバロイルカルニチン上昇の検討」
山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 中村信, 山口清次
第116回日本小児科学会
2013年
|
| 88. |
「タンデムマス・スクリーニングで異常となった検体について -2次検査-」
小林弘典
平成25年度先天性代謝異常・内分泌疾患マス・スクリーニング基礎理論研修会
2013年
|
| 89. |
「タンデムマスを使用した新生児スクリーニング -システムと実際-」
小林弘典
平成25年度先天性代謝異常・内分泌疾患マス・スクリーニング基礎理論研修会
2013年
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| 90. |
「タンデムマス法によるオルニチントランスカルバミラーゼ (OTC) 欠損症スクリーニングの可能性に関する検討」
小林弘典, 箕畑俊和, 山田健治, 長谷川有紀, 高橋知男, 三渕浩, 中村公俊, 遠藤文夫, 山口清次
第40回日本マス・スクリーニング学会
2013年
|
| 91. |
「タンデムマス陽性者の2次検査」
小林弘典
第1回九州新生児スクリーニング研究会
2013年
|
| 92. |
「マイクロサテライトマーカーによる個人識別を組み入れた先天代謝異常症の出生前診断」
古居みどり, 竹谷健, 永瀬真弓, 長谷川有紀, 小林弘典, 山田健治, 山口清次
日本人類遺伝学会 第58回大会
2013年
|
| 93. |
「ミトコンドリア異常症が疑われる抗GAD抗体陽性糖尿病の17歳男子例」
山本慧, 小林弘典, 鬼形和道, 伊奈真一郎, 堀江昭好, 山口清次
第47回日本小児内分泌学会
2013年
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| 94. |
「愛情遮断症候群が疑われ成長ホルモン分泌不全性低身長症として治療中の9歳女児例」
和田啓介, 吾郷真子, 樋口 強, 遠藤 充, 内田由里, 小西恵理, 瀬島 斉, 小林弘典, 鬼形和道
第99回小児科学会島根地方会
2013年
|
| 95. |
「山陰両県におけるタンデムマス・スクリーニングの現状」
小林弘典, 長谷川有紀, 山田健治, 高橋知男, 山口清次, 大野耕策, 神﨑 晋
第92回山陰小児科学会
2013年
|
| 96. |
「出生直後から下血を認めた新生児消化管アレルギーの1例」
柴田直昭, 竹谷健, 山本慧, 中嶋滋記, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第58回日本未熟児新生児学会
2013年
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| 97. |
「新生児タンデムマス・スクリーニングでイソ吉草酸血症の診断マーカーが偽陽性を示した2例： シベレスタット投与例と母体への抗菌薬投与例」
山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 中村信, 立石浩, 山口清次
第58回日本未熟児新生児学会
2013年
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| 98. |
「新生児マス・スクリーニング対象疾患に対する出生前診断の経験」
小村有紀, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, 山口清次
第40回日本マス・スクリーニング学会
2013年
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| 99. |
「成長曲線から判る病気」
小林弘典
出雲市保育協議会保育士部会保健研修会
2013年
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| 100. |
「突然死したカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ (CPT2) 欠損症の9カ月男児例」
桑原優, 岡本典子, 城賀本敏弘, 元木崇裕, 寺岡いづみ, 中野威史, 林正俊, 小林弘典, 山口清次
第40回日本マス・スクリーニング学会
2013年
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| 101. |
「Acylcarnitine analysis by ESI-MS/MS with smaller amount of sample and rapid analytical time」
Kobayashi H, Mushimoto Y, Hasegawa Y, Yamada K, Purevsuren J, Takahashi T, Minohata T, Iida J, Yamaguchi S
19th International Mass Spectrometry Conference
2012年
|
| 102. |
「Application of in-vitro probe acylcarnitine assay using tandem mass spectrometry for the evaluation of mitochondrial fatty acid oxidation」
Prevsuren J, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamada K, Takahashi T, Yamaguchi S
19th International Mass Spectrometry Conference
2012年
|
| 103. |
「Beneficial effect of bezafibrate on boy with the late-onset gluraric aciduria type 2」
Kobayashi H, Yamada K, Prevsuren J, Mushimoto Y, Takahashi T, Hasegawa Y, Ito M, Yamaguchi S
The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease
2012年
|
| 104. |
「CPT-1欠損症のスクリーニング指標の妥当性の検討」
重松陽介, 畑郁江, 伊藤順庸, 新井田要, 但馬剛, 田崎隆二, 新宅治夫, 小林弘典, 大浦敏博
第39回日本マス・スクリーニング学会
2012年
|
| 105. |
「Chemical diagnosis of methylmalonate semialdehyde dehydrogenase (MMSDH) deficiency: A first case report in east Asia」
Takahashi T, Hattori M, Furui M, Yamada K, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasagawa Y, Fukuda S, Ohtake A, Wanders RJA, Yamaguchi S
The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease
2012年
|
| 106. |
「Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydroge (MCAD) deficiency」
Prevsuren J, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamada K, Takahashi T, Yamaguchi S
The 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & The 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism & The 12th Korean Congress of Inherited Metabolic Disease
2012年
|
| 107. |
「Effect of proinflammatory cytokines on mitochondrial fatty acid oxidation in development of acute encephalopathy」
Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamada K, Takahashi T, Ichiyama T, Yamaguchi S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2012
2012年
|
| 108. |
「GC/MS による有機酸分析の実際」
長谷川有紀, Jamiyan Purevsuren, 山田健治, 高橋知男, 小林弘典, 山口清次
第37回日本医用マススペクトル学会年会
2012年
|
| 109. |
「GC/MS 法とタンデムマス法を用いた有機酸・脂肪酸代謝異常症の出生前診断」
長谷川有紀, 小林弘典, 虫本雄一, 山田健治, 高橋知男, プレブスレン・ジャミヤン, 山口清次
第9回中国四国出生前医学研究会
2012年
|
| 110. |
「Intracellular acylcarniitine profiling using in vitro probe assay at various C0 concentrations selectively identifies CPT-1 deficiency and primary carnitine deficiency」
Yamaguchi S, Purevsuren J, Yamada K, Takahashi T, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Takayanagi M, Fukuda S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2012
2012年
|
| 111. |
「Metabolic autopsy を用いた突然死症例の検討 〜脂肪酸代謝異常症の観点から〜」
山本琢磨, 榎本祐子, 小林弘典, 梅原敬弘, 山口清次, 的場梁次, 池松和哉
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 112. |
「SBP2遺伝子異常症に対する治療法の検討 〜T3補充療法とビタミンＥ療法〜」
濵島崇, 井澤雅子, 多田英倫, 成瀬裕紀, 虫本雄一, 小林弘典, 鬼形和道
第46回日本小児内分泌学会
2012年
|
| 113. |
「SIDS, ALTE 様症状を契機に診断された有機酸・脂肪酸代謝異常症の6例の検討」
高橋知男, 山田健治, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第18回日本SIDS・乳幼児突然死予防学会
2012年
|
| 114. |
「Thiamine deficiency (beriberi) in the modern life style of Japanese children: detection by urinary organic acids analysis」
Hasegawa-Omura Y, Kobayashi H, Takahashi T, Yamada K, Purevsuren J, Yamaguchi S
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2012
2012年
|
| 115. |
「アスピリンとβ酸化機能の関連性の検討:in vitro probe assay による評価」
高橋知男, 山田健治, プレブスレンジャミヤン, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 116. |
「グルタル酸血症2型に対するベザフィブラートの有効性：in vitro probe assayの応用」
山田健治, 虫本雄一, 高橋知男, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第115回日本小児科学会学術集会
2012年
|
| 117. |
「シベレスタット（エラスポール?）投与によってC5アシルカルニチンの上昇を認めた2例」
山田健治, 小林弘典, Purevsuren J, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第90回山陰小児科学会
2012年
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| 118. |
「セレウス菌食中毒による急性脳症はミトコンドリアβ酸化障害を介して起こる」
山口清次, Prevsuren J, 小林弘典, 長谷川有紀
第54回日本小児神経学会
2012年
|
| 119. |
「タンデムマス・スクリーニングで異常となった検体について −2次検査-」
小林弘典
平成24年度先天性代謝異常・内分泌疾患マス・スクリーニング基礎理論研修会
2012年
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| 120. |
「タンデムマス・スクリーニングで発見された中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症の1女児例」
鞁嶋有紀, 西村 玲, 藤本正伸, 花木啓一, 神崎 晋, 虫本雄一, 小林弘典, 山口清次
第89回山陰小児科学会
2012年
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| 121. |
「タンデムマス・スクリーニングの実際」
小林弘典
第5回若手医師のための熊本小児内分泌懇話会
2012年
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| 122. |
「タンデムマス・スクリーニングの従来のスクリーニングと分離する事の利点・欠点」
小林弘典
第39回日本マス・スクリーニング学会
2012年
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| 123. |
「タンデムマス・スクリーニングの標準化に向けて-対象疾患スクリーニング指標標準化のための評価法-」
花井潤師, 野町祥介, 高橋宏夫, 佐々木泰子, 佐々木純子, 磯部充久, 石毛信之, 穴澤昭, 安片恭子, 木下洋子, 山上祐次, 酒本和也, 田崎隆二, 小林弘典, 山口清次, 重松陽介
第39回日本マス・スクリーニング学会
2012年
|
| 124. |
「タンデムマス・スクリーニングの臨床的効果 : 脂肪酸代謝異常症の発症後診断症例数の比較」
長谷川有紀, 小林弘典, 山田健治, 高橋知男, プレブスレン・ジャミヤン, 長谷川有紀, 山口清次
第39回日本マス・スクリーニング学会
2012年
|
| 125. |
「タンデムマスではどんな疾患が見つかるのか？ 〜脂肪酸β酸化異常症と低血糖の関係を中心に〜」
小林弘典
第3回信越・北関東小児内分泌セミナー
2012年
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| 126. |
「タンデムマスを使用した新生児スクリーニング-システムと実際-」
小林弘典
平成24年度先天性代謝異常・内分泌疾患マス・スクリーニング基礎理論研修会
2012年
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| 127. |
「ピボキシル基を含む抗菌薬によりカルニチン欠乏症をきたした24例の臨床像」
小林弘典, 高橋知男, 山田健治, 長谷川有紀, 山口清次
第64回中国四国小児科学会
2012年
|
| 128. |
「ベザフィブラートにより骨格筋症状が改善した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例」
八木麻理子, 楠典子, 李知子, 栗野宏之, 但馬剛, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 竹島泰弘, 飯島一誠
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 129. |
「ベザフィブラート内服と中心静脈高濃度糖輸液が有効であった幼児期発症ミトコンドリア三頭酵素欠損症の1例」
花川純子, 室谷浩二, 佐藤武志, 朝倉由美, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 安達昌功
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 130. |
「学校検診を契機に発見されたメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症の本邦初例」
高橋知男, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, Jamiyan Purevsurern, 古居みどり, 大竹明, Wanders RJA, 山口清次
第115回日本小児科学会学術集会
2012年
|
| 131. |
「血清中アシルカルニチン値の溶血による影響」
山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第39回日本マス・スクリーニング学会
2012年
|
| 132. |
「甲状腺疾患合併母体からの出生児で治療を必要とした7例の検討」
虫本雄一, 鬼形和道, 小林弘典, 今村加代, 石原とも子, 青木昭和, 宮﨑康二, 山口清次
第12回日本内分泌学会中国支部学術集会
2012年
|
| 133. |
「小児のビタミンB1欠乏症の臨床的検討：尿中有機酸分析の診断的有用性」
長谷川有紀, 小林弘典, 高橋知男, 山田健治, プレブスレン ジャミヤン, 山口清次
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
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| 134. |
「新生児ろ紙血で後方視的に診断された長鎖脂肪酸代謝異常症による突然死症例 : タンデムマスを行っていない地域での発生例」
高橋知男, 山田健治, 小林弘典, プレブスレン・ジャミヤン, 長谷川有紀, 山口清次
第39回日本マス・スクリーニング学会
2012年
|
| 135. |
「新生児期発症でGA2と診断され、生後5ヶ月よりBEZ投与を開始した二絨毛膜二羊膜双胎例」
大塚博樹, 深尾敏幸, 森本将敬, 折居建治, 山田健治, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 近藤直実
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
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| 136. |
「新生児発症型グルタル酸尿症2型に対するベザフィブラートの有効性の検討: In vitro probe acylcarnitine assayの結果との関連性」
山田健治, 小林弘典, Jamiyan Purevsuren, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第37回日本医用マススペクトル学会年会
2012年
|
| 137. |
「新生児発症型グルタル酸尿症2型男児例に対するBezafibrate治療の経験」
小林弘典, 和田泰格, 鈴木絵理, 山田健治, 高橋知男, プレブスレン ジャミヤン, 長谷川有紀, 長谷川行洋, 山口清次
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 138. |
「性分化疾病の新生児例 〜初期対応について〜」
和田啓介, 小池大輔, 平出智裕, 内田由里, 斎藤恭子, 小西恵理, 瀬島斉, 小山千草, 虫本雄一, 小林弘典, 鬼形和道, 久守孝司
第50回山陰小児外科内科・周産期研究会
2012年
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| 139. |
「成人期に発症した「骨格筋型」グルタル酸尿症2型の2例」
山田健治, 小林弘典, 高橋知男, 長谷川有紀, プレブスレン ジャミヤン, 古居みどり, 詫間浩, 常深泰司, 玉岡晃, 山口清次
第54回日本先天代謝異常学会
2012年
|
| 140. |
「成長ホルモン分泌不全を合併した自己免疫性委縮性甲状腺炎の2例」
小林弘典, 和田啓介, 三原綾, 鬼形和道, 山口清次
第46回日本小児内分泌学会
2012年
|
| 141. |
「成長曲線から判る病気」
小林弘典
益田地区小児成長障害勉強会
2012年
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| 142. |
「青年期に診断したKallmann症候群の2例」
虫本雄一, 小林弘典, 鬼形和道, 楫野恭久, 山口清次
第21回日本内分泌学会
2012年
|
| 143. |
「多彩な内分泌異常を合併するHDR症候群と考えられる男性例」
小林弘典, 虫本雄一, 鬼形和道, 山口清次, 小池大輔
第21回日本内分泌学会
2012年
|
| 144. |
「対象疾患ごとのスクリーニング指標とカットオフ値の設定」
小林弘典
第39回日本マス・スクリーニング学会
2012年
|
| 145. |
「低リンミルクが血清カルシウム値の安定に有効であったビタミンＤ欠乏症の新生児」
和田啓介, 小池大輔, 内田由里, 齋藤恭子, 小西恵理, 瀬島斉, 小林弘典, 鬼形和道
第46回日本小児内分泌学会
2012年
|
| 146. |
「低身長を主訴とした点状軟骨異形成症」
小林弘典, 虫本雄一, 金井理恵, 鬼形和道, 山口清次
第3回出雲小児内分泌懇話会
2012年
|
| 147. |
「19歳時に低身長を契機に診断されたKallmann症候群の1例」
平出智裕, 和田啓介, 小池大輔, 内田由里, 齋藤恭子, 小西恵理, 瀬島 斉, 小林弘典, 堀江昭好
第95回小児科学会島根地方会
2011年
|
| 148. |
「A hypolipidemic drug, bezafibrate, can be a new treatment option for mitochondrial fatty acid oxidation disorders」
Yamaguchi S, Li H, Purevsuren J, Mushimoto Y, Kobayashi H, Hasegawa Y, Fukao T, Fukuda S
The 7th Congress of Asian Society for Pediatric Research
2011年
|
| 149. |
「Effect of IAE related cytokines on mitochondrial fatty acid oxidation 」
プレブスレン ジャミヤン, 長谷川有紀, 小林弘典, 虫本雄一, 山田健治, 市山高志, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 150. |
「Emetic toxin of bacillus cereus that associates with reye-like syndrome severely inhibits mitochondrial fatty acid oxidation」
Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Mushimoto Y, Yamada K, Okamoto A, Ohta M, Yamaguchi S
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Matabolism
2011年
|
| 151. |
「In vitoro probe assay によるカルニチントランスポーター機能評価法: 原発性カルニチン欠乏症の酵素診断」
虫本雄一, プレブスレン ジャミヤン, 小林弘典, 長谷川有紀, 山田健治, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 152. |
「Methylmalonic acidemia in Vietnamese patients: Clinical characteristics and outcome」
Nguyen K-N, Vu D-C, Nguyen H-T, Bui T-P, Can N-T-B, Khu D-T-K, Nguyen L-T, Yamaguchi S, Hasegawa Y, Purevsuren J, Kobayashi H
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 153. |
「Service for inborn errors of metabolism at central hospital in Vietnam: Spectrum and outcome」
Nguyen H-T, Vu D-C, Nguyen K-N, Bui T-P, Can N-T-B, Khu D-T-K, Nguyen L-T, Yamaguchi S, Fukao T, Purevsuren J, Kobayashi H
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 154. |
「グルタル酸血症2型が疑われた sudden unex-pected death in infancy の1例」
尾崎佳代, 奥野美佐子, 丸山あずさ, 上谷良行, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第114回日本小児科学会学術集会
2011年
|
| 155. |
「グルタル酸尿症2型に対するベザフィブラートの効果: in vitro probe assay による評価」
山田健治, 小林弘典, 虫本雄一, プレブスレン ジャミヤン, 長谷川有紀, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 156. |
「タンデムマスと培養細胞を用いる in vitro probe assay の応用 : ベザフィブレートのミトコンドリアβ酸化異常症に対する効果の評価」
山口清次, 李 紅, Purevusren J, 古居みどり, 山田健治, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 深尾敏幸, 福田誠司
第36回日本医用マススペクトル学会年会
2011年
|
| 157. |
「タンデムマススクリーニングにおける精度管理検体の作製 -第2報-」
渡辺倫子, 鈴木恵美子, 野町祥介, 林三起子, 山本俊夫, 一條敦子, 石毛信之, 木下洋子, 山上祐次, 小田切正昭, 稲田佳美, 安片恭子, 白鳥薫里, 稲岡一考, 酒本和也, 上羽美穂, 重松陽介, 小林弘典, 伊藤由香, 田崎隆二, 青木久美子, 猪口隆洋, 田代恭子, 原田正平, 加藤忠明, 松井陽
第38回日本マス・スクリーニング学会
2011年
|
| 158. |
「タンデムマス法によるアシルカルニチン測定値の安定性の検討」
山田健治, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次
第38回日本マス・スクリーニング学会
2011年
|
| 159. |
「タンデムマス法による新生児スクリーニングを契機に発見された母親のメチルクロトニルグリシン尿症」
虫本雄一, 小林弘典, プレブスレン・ジャミヤン, 山田健治, 高橋知男, 長谷川有紀, 御牧信義, 山口清次
第38回日本マス・スクリーニング学会
2011年
|
| 160. |
「ベザフィブラートが有効であった遅発型グルタル酸尿症2型の男児例」
小林弘典, 山田健治, プレブスレン ジャミヤン, 虫本雄一, 高橋知男, 長谷川有紀, 伊藤道徳, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
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| 161. |
「軽度の多呼吸を契機にGC/MSとタンデムマス・スクリーニングで診断された3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症の新生児例」
長谷川有紀, 高橋知男, 佐野葉子, 中田節子, 小林弘典, 虫本雄一, 山田健治, プレブスレン・ジャミヤン, 長沼邦明, 山口清次
第38回日本マス・スクリーニング学会
2011年
|
| 162. |
「甲状腺疾患合併母体から出生する児は継続的な管理が必要である」
虫本雄一, 鬼形和道, 小林弘典, 四本由郁, 山口清次
第45回日本小児内分泌学会学術集会
2011年
|
| 163. |
「高脂血症を契機に発見されたメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症の11歳男児例」
高橋知男, 虫本雄一, 小林弘典, 長谷川有紀, Purevsuren Jamiyan, 古居みどり, 大竹 明, RJA Wanders, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 164. |
「著明な低身長を合併した NSD-1 欠失を認める Sotos症候群の1例」
齋藤敦郎, 竹谷 健, 金井理恵, 虫本雄一, 小林弘典, 鬼形和道, 山口清次
第45回日本小児内分泌学会学術集会
2011年
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| 165. |
「発達遅滞、てんかんを認め、胃腸炎罹患時の痙攣、意識障害を機に診断に至ったプロピオン酸血症の一例」
李 知子, 粟野宏之, 八木麻理子, 高見勇一, 但馬 剛, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 松尾雅文, 竹島泰弘
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 166. |
「非誘導体化キットを用いた分析法と精度管理」
小林弘典, 虫本雄一, プレブスレン・ジャミヤン, 山田健治, 高橋知男, 長谷川有紀, 山口清次
第38回日本マス・スクリーニング学会
2011年
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| 167. |
「腹痛と尿閉を契機に診断された処女膜閉鎖の12歳女児例」
小林弘典, 小山千草, 金井理恵, 山口清次, 折出亜希, 金崎春彦, 山本伸子, 芦沢隆夫
第88回山陰小児科学会
2011年
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| 168. |
「有機酸・脂肪酸代謝異常症の出生前診断の経験」
長谷川有紀, 小林弘典, 虫本雄一, 山田健治, プレブスレン ジャミヤン, 川名修一, 中川勝博, 山口清次
第53回日本先天性代謝異常学会
2011年
|
| 169. |
「嘔吐を主訴として乳幼児期に発症した有機酸・脂肪酸代謝異常症患者の臨床的特徴」
長谷川有紀, 虫本雄一, 小林弘典, プレブスレンジャミヤン, 山口清次
第114回日本小児科学会学術集会
2011年
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| 170. |
「Evaluation of urinary acylcarnitines for differential diagnosis of cases showing blood carnitine deficit in tandem MS screening」
Kobayashi H, Hasegawa Y, Endo M, Yamaguchi S
The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2006年
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| 171. |
「乳児期以降に診断された先天代謝異常症の新生児血液ろ紙でのタンデムマス所見の検討」
小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山口清次
第109回日本小児科学会学術集会
2006年
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| 172. |
「尿中アシルカルニチン分析による脂肪酸・有機酸代謝異常症の代謝解析の試み」
小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山口清次
第31回日本医用マススペクトル学会年会
2006年
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学部等／職名